诊断学-第四篇 实验诊断 第十章 其他检测.pdfVIP

第十章 其他检测 作者 : 单位 : 目录 第一节 染色体检测 第二节 基因诊断 第三节 流式细胞术及其临床应用 第四节 床旁检测 重点难点 掌握 掌握基因诊断的含义、分子杂交技术、聚合酶链反应、流式细胞术 的定义。 熟悉 基因诊断、流式细胞术、染色体核型分析在临床中的应用。 了解 POCT的概念和临床应用。 第一节 染色体检测 诊断学（第9版） 一、染色体检查、染色体命名和书写方法 1.染色体检查  将待分析的细胞进行短期培养后，经过特殊制片和显带技术，在光学显微镜下观察分裂中 期的染色体，确定染色体的数目及结构是否发生畸变，是确诊染色体病的基本方法  染色体检查的标本除常用外周血外还可以用骨髓细胞、皮肤细胞、黏膜和羊水中的细胞等 诊断学（第9版） 一、染色体检查、染色体命名和书写方法 2.染色体命名  根据人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN），人类46条染色体按其长短和着丝 粒的位置编为A ～G7组，包括1 ～22号及X和Y染色体。男性为46 ，XY ；女性为 46 ，XX  根据各染色体上显带特点，将染色体划区分布，p表示短臂，q表示长臂。 “2P35”则表示2号染色体短臂3区5带 诊断学（第9版） 一、染色体检查、染色体命名和书写方法 3.核型分析及其书写 核型书写有统一格式，其书写顺序为：染色体数目、性染色体、染色体异常。 t表示易位：in ｖ表示倒位，iso或i表示等臂染色体，ins表示插入，del表示缺失，r表示环状 染色体。“-”表示丢失，“+”表示增加等，第一括号内是累及染色体的号数，第二括号内 是累及染色体的区带，其中p表示短臂，q表示长臂。 诊断学（第9版） 二、染色体异常及染色体病 1.染色体异常包括染色体数目异常和结构异常。 2.根据先天性和获得性分为先天性和获得性染色体异常。 3.根据常染色体和性染色体分为常染色体病和性染色体病。 诊断学（第9版） 二、染色体异常及染色体病 先天性染色体病病例 病名 染色体变化 频率 主要症状 常染色体异常 Down综合征 ＋21 1/1000 智能障碍、短头 Edwards综合征 +18 1/12000 发育障碍、小头 Patau综合征 +13 1/5000 小头、小眼球，兔唇 性染色体异常 Turner 综合