肝豆状核变性颅内表现[可修改版].pptVIP

病理改变 纹状体的壳核和苍白球。并可广泛累及大脑的灰质和白质、尾状核、丘脑、小脑及脊髓等中枢神经系统的各个部分。 形态学：大脑半球有不同程度萎缩，壳核和苍白球的体积缩小，软化及空腔形成。 组织学：病变部位的神经细胞数目减少、退变、坏死，神经胶制裁细胞大量增生、体积增大，严重者可见继发性脱髓鞘反应。 铜沉着在角膜后Descemet膜的周围形成棕绿色的色素沉着，称Kayser-Fleischer环。 1.起病表现 本病大多在10～25岁间出现症状，男稍多于女，同胞中常有同病患者。 一般病起缓渐，临床表现多种多样。 肝型：肝病首发，平均年龄为11.4岁；脑型：脑症状首发。平均年龄18.9岁；精神型：平均年龄20~25岁；晚发型在40~60岁发病。 其它：少数病例以急性溶血性贫血、皮下出血、软骨病、关节炎、肌痛、皮肤色素沉着为首发症状。 2.肝脏症状 大约80%患者发生肝脏症状，尤其是亚洲患者。 儿童期患者常以肝病为首发症状，成人患者可追索到“肝炎”病史。 开始常出现非特异性慢性肝损害症状如疲乏、食欲不振、发热等。以后渐可出现肝区痛、肝脏肿大、质较硬而有触痛。肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状，脾脏肿大，脾功亢进，腹水，食道静脉曲张破裂及肝昏迷等。 少数患者表现为无症状的肝脾肿大、或仅有转氨酶持续升高而无任何肝症状。 此外，因肝脏损害使体内激素代谢发生改变，导致内分泌紊乱，患者可出现青春期