高考生物一轮复习 第7单元 生物的变异、育种与进化 第22讲 人类遗传病及遗传系谱分析与应用 新人教版.ppt

题组四　人类基因组计划 7.（2012·江苏，6）下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（　　） A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C.该计划的目的是测定人类—个染色体组中全部DNA序列 D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响 解析　人类基因组计划的目的是测定人类基因组（24条染色体）的全部DNA序列，而一个染色体组仅含23条染色体（22＋X或22＋Y），C项错误；人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质，B项错误；该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此，A项正确，D项错误。 答案　A 8.下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是（　　） A.测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列 B.测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列 C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义 D.对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组 解析　水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确。测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确。对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。 答案　D 考点二　调查人群中的遗传病（5年4考） [自主梳理] 1.相关原理 （1）人类遗传病是由 改变而引起的疾病。 （2）遗传病可以通过 调查和 调查的方式了解其发病情况。 遗传物质 社会 家系 易错易混 防范清零 考点一 考点二 第22讲　人类遗传病及遗传系谱分析与应用 2017备考·最新考纲 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。4.实验：调查常见的人类遗传病。 考点一　人类遗传病的类型、监测及预防(5年14考) [自主梳理] 1.人类常见遗传病 （1）概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为 、 和 三大类。 （2）单基因遗传病 受 对等位基因控制的遗传病。 单基因 遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一 （3）多基因遗传病 ①含义：受 基因控制的人类遗传病。 ②特点：群体中发病率 ，家族聚集倾向明显，易受环境影响。 ③实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 （4）染色体遗传病 ①概念：由 引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称 ）。 ②类型：染色体 异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体 异常引起的疾病，如21三体综合征。 两对以上等位 比较高 染色体异常 染色体病 结构 数目 巧记“人类遗传病类型” 常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病（白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症） 色友肌性隐——伴X隐性遗传病（色盲、血友病、进行性肌营养不良症） 常显多并软——常染色体显性遗传病（多指、并指、软骨发育不全） 抗D伴性显——伴X显性遗传病（抗维生素D佝偻病） 哮冠高压尿——多基因遗传病（哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病） 特纳愚猫叫——染色体遗传病（特纳氏综合症、先天愚型、猫叫综合征） 2.遗传病的监测和预防 (1)手段 主要包括 和 。 (2)意义 在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 预防 家庭病史 终止妊娠 产前诊断 再发风险率 传递方式 （4）产前诊断 基因诊断 遗传病 先天性疾病 3.人类基因组计划 (1)内容 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。 (2)结果 测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 个。 (3)意义 认识到人类基因的 及其相互关系，有利于 人类疾病。 全部DNA序列 遗传信息 2.0万—2.5万 组成、结构、功能 诊治和预防 1.高考重组　判断正误 (1)人类致病基因的表达受到环境的影响(2014·上海高考，T60A) ( ) (2)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工