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生物：人类遗传病的主要类型 一、人类遗传病概述 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病。 大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病，已发现3000多种。 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X显性遗传病 X隐性遗传病 1.单基因遗传病 Y遗传病 单基因遗传病—— 常染色体显性遗传病 目前已被认识的约160余种。 如 、 、 家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、高胆固醇血症等。 并指 软骨发育不全 多指、 软骨发育不全 常染色体显性遗传 多指 并指 单基因遗传病—— 常染色体隐性遗传病 如 、 、镰刀型细胞贫血症、糖元沉积病Ⅰ型等。 白化病 苯丙酮尿症  智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （详述 ） 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 如 等。 单基因遗传病—— X染色体显性遗传病 单基因遗传病—— X染色体隐性遗传病 如红绿色盲、血友病等。 抗维生素D佝偻病 如 、Y染色体基因缺陷引起的睾丸发育不全等。 单基因遗传病—— Y染色体遗传病 外耳道多毛症 男人毛耳 Y染色体遗传病 2.多基因遗传病 如 、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压、冠心病等。 特点：群体中发病率高、家族聚集、受环境影 响大 唇裂 指涉及多个基因和多种环境因素的遗传病。 多基因遗传病(先天性心脏病、精神分裂症和冠心病等) 涉及到许多个基因和许多环境因素的遗传病。 唇裂 青少年型糖尿病 由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。 目前已发现100多种，几乎涉及到每一对染色体。 3.染色体异常遗传病 如：21三体综合征， 猫叫综合征 特纳氏(Turner) 综合征，核型：XO。 (女性先天性性腺发育不全) 葛莱弗德氏(Klinefelter)综合征，核型：XXY。 (先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症)。 3.染色体异常遗传病 猫叫综合症 染色体异常遗传病 先天愚型(21三体综合征) 特纳氏综合征 (XO) 葛莱弗德氏综合症 受累个体数量 出生 青春期 成年 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 染色体异常遗传 多基因遗传 单基因遗传 请依据曲线分析，该类型病在人体不同发育阶段的发病特点。 第二节 遗传咨询与优生 一、遗传咨询 二、优生 让每一个家庭生育出健康的孩子。 优生措施 婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚 产前诊断 常用方法：羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查 禁止近亲结婚 每个人都携带有 5-6个不同的隐性致病 基因。近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机 会大大增加，往往要比非近亲结婚所生子女 高出几倍、几十倍，甚至上百倍。 第三节 基因治疗和人类基因组计划 “人类基因组计划” 全球合作 数据共享 人类基因组计划所获得的信息对于个体、家庭和社会都有着深远的影响。 一、人类基因组计划 2. 追踪疾病基因 3. 估计遗传风险 4. 用于优生优育 序列图准确定位 基因治疗是一种实验性医学干涉，可通过改造活细胞中遗传物质，抵抗疾病。 一种方法就是为细胞补上丢失的基因，或改变病变的基因。 分子外科 * * 本资料来自于资源最齐全的２１世纪教育网 * * 本资料来自于资源最齐全的２１世纪教育网 * * * 本资料来自于资源最齐全的２１世纪教育网 * * 本资料来自于资源最齐全的２１世纪教育网