亨廷顿病的症状与治疗.docVIP

精品文档（可编辑） 值得下载 PAGE1 / NUMPAGES1 亨廷顿病的症状与治疗 亨廷顿病（Huntington’s disease，英文缩写 HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性遗传性、神经退行性疾病。1872年由美国内科医师亨廷顿首次对此病的临床症状进行了描述，因而得名。1911年阿尔茨海默对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白命名为亨廷素（Huntingtin）。主要病因是患者基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能。 亨廷顿病在欧美发病率高，在非洲和亚洲发病率低。据统计，仅美国就有约3万人受亨廷顿病困扰，患者最终变得不能说话、走路、吞咽，直至死亡。国内虽然没有流行病学的调查资料，但报道的临床病例有100多个家族，分布在全国各地的不同民族。多数发病年龄在25～40岁，平均发病年龄在40岁，病程持续5～30年，平均14年。5%～10%的患者发病年龄在10～20岁，1%的患者发病年龄在儿童期，个别患者的发病年龄在80岁以后。 如果你或你的家人被诊断为亨廷顿病，这可能是相当令人震惊的。但不管怎样，你或你的家人有很多知识需要了解。家人的关心，或者加入病友小组，可以使亨廷顿病患者容易度过今后的人生。在健康护理团队的帮助下