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医学遗传学名词解释 1、基因（gene ）：基因是特定的 DNA 片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内 RNA 和蛋 白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。 2、断裂基因（split gene ）：指人类的结构基因编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排 列的断裂形式的基因。 3、人体基因组（human genome）：细胞内全部遗传物质的总称。细胞内遗传物质包括存在 于细胞核内的全部 DNA 和存在于线粒体内的 DNA，前者称为核基因组，后者称为线粒体基 因组。 4 、侧翼序列（flanking sequences ）：在基因的两侧不被转录的非编码序列，这些序列在转 录调控中起重要作用。它们包括位于转录起始点上游的启动子序列、位于转录终止点下游的 终止子序列和位置不固定的转录调控序列，如增强子、沉默子等。 5、多基因家族（multigene family）：指由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因， 其中至少有一个功能基因。多基因家族有两类：一类串联排列在同一条染色体上，称为基因 簇，如α基因簇；另一类是不同成员分布在不同染色体上。 6、假基因（pseudogenes）：在人的一些基因家族中有的序列与有功能的基因相似，但是它 没有相应的蛋白质产生，为拟基因或假基因。 7、外显子（exon ）：在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为 RNA 的核酸序列称为 外显子。 8、内含子（intron ）：内含子是隔断基因线性表达而在剪接过程中被除去的核苷酸序列。 9、启动子（promoter）由 RNA 聚合酶结合位点及周围的一组调控组件构成，一般处于基因 的上游，包括至少一个转录起始点以及一个以上功能组件，决定转录起始准确性和频率。 10、外显子内含子接头序列（splicing junction ）：在外显子与内含子接头有一段高度保守的 序列，是 RNA 剪接的信号，称为接头序列。每个内含子的 5 ’端以 GT 开始，在 3 ’端以 AG 结束，所以又称为 GT-AG 法则。 11、增强子(enhancer)：指远离转录起始点，决定基因的时间、空间特异性，增强启动子转 录活性的 DNA 序列，其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。 12、终止子（terminator ）：终止子为反向重复序列，是 RNA 聚合酶停止工作的信号，反向 重复序列转录后，可以形成发夹式结构，并且形成一串 U。发夹式结构阻碍了 RNA 聚合酶 的移动，一串 U 的 U 与 DNA 模板中的 A 结合不稳定，从模板上脱落下来，转录终止。 13、沉默子（Silencer ）：某些基因的负性调节元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转 录起阻遏作用。 14、点突变（point mutation）：是 DNA 链中一个或一对碱基发生的改变。它包括碱基替换 和移码突变两种形式。 15、同义突变（same sense mutation ）：尽管碱基序列发生了改变，但并不改变其所编码的 氨基酸，这类突变称为同义突变。 16、移码突变（frameshift mutation ）：是指 DNA 链上插入或丢失的碱基数不是 3 的倍数， 引起变化点下游的碱基发生移位，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序 列发生改变。 17、错义突变（missense mutation）：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编 码另一种氨基酸的密码子。 18、无义突变（nonsense mutation）：是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变 成不编码任何氨基酸的终止密码 UAA、UAG 或 UGA。 19、动态突变（dynamic mutation ）：存在于外显子（编码区或非翻译区）中的3 核苷酸重 复序列的重复次数在一代代传递过程中发生明显增加，从而导致某些遗传病的发生，这类突 变称为动态突变。 20、终止密码突变（stop condon mutation ）：由终止密码突变为编码氨基酸的密码子，称 为终止密码突变，突变导致肽链合成延长，直到下一个终止密码。 21、回文序列（palindrome）：又称反向重复序列，指该段 DNA 序列的两条链从 5 ’到 3 ’ 方向阅读时具有相同的剪辑序列。 22、融合基因（fusion gene ）：指基因的5 ’端和 3 ’端来自不同的基因，是由于在减数分 裂过程中，同源染色体配对出现错误，出现不等交换，导致形成的生殖细胞中部分基因重复 和缺失，形成融合基因。 23、常染色质（euchromatin ）：间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用 碱性染料染色时着色浅的染色质组分。含有基因转录