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医学遗传学复习重点 1. 什么是医学遗传学？ 医学遗传学是运用遗传学的知识和方法发现遗传病的发病机制、诊断、治疗和预防的一 门综合学科。 2. 遗传病与先天性疾病或家族性疾病之间的关系？有何不同？ 遗传病不应与先天性疾病等同看待，先天性疾病是指个体出生后即表现出来的病，由于 许多遗传病在出生后即可看到，因此大多数所谓先天性疾病就是遗传病与遗传因素有关 的疾病和畸形。但是也有许多先天性疾病是在胎儿发育过程中受某种环境因素（或致畸 因素）的作用下形成的。如某些药物引起的畸形，孕妇在早期感染风疹病毒引起的胎儿 出生缺陷等。相反有些遗传病在出生时尚未表现出来，发育到一定年龄才会发病。 遗传病也要与家族性疾病加以区别。家族性疾病是指某些表现出家族性聚集现象的疾病。 许多遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续的家族性聚集，即所谓有家族史。但也有 不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常为散发的，无家族发病史。相反，一些传染病（如 肝炎、肺结核等）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病不 是遗传病，所以遗传病也不等于家族性疾病。 3. 遗传病的分类： 遗传病是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。 1) 单基因病：起因于突变基因，常呈特征性的家系传递格局。 A ．常染色体显、隐性遗传病 B.X 连锁显、隐性遗传病 C.Y 连锁遗传病 2) 染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病 3) 多基因病：有两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病 4) 线粒体基因病：线粒体 DNA 为呼吸链部分肽链及线粒体蛋白质合成系统 rRNA 和 tRNA 编码，这些线粒体基因突变可致线粒体基因病，随同线粒体遗传，呈细胞质 遗传。 5) 体细胞遗传病：一般不向后代传递 4. 人类基因组计划（概念）： 人类基因组计划（HGP）是美国科学家于 1985 年提出，1990 年实施的，旨在阐明人类 基因组 DNA3.2 ×109bp 序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类 全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面的认识自我的一项宏伟的科学工程。 它包括内容有：测定组成人类基因组的全部 DNA 序列，从而为阐明人类所有基因的结 构与功能，解码人类生命奥秘奠基，构建人类基因组遗传图、物理图、序列图，为最终 完成基因图打下基础。 5. 人类基因组 DNA 的组成： 人类所有 DNA 组成了人类基因组，包括核基因组和线粒体基因组。 A. 基因序列和非基因序列：基因序列系基因组中决定蛋白质的 DNA 序列，它的一端 有起始密码子 ATG ，另一端有终止密码子，在起始密码子与终止密码子之间 DNA 序 列的长短不同因基因而异，这种 DNA 序列称为开放阅读框（ORF ）。 B. 编码序列和非编码序列：编码序列系指编码蛋白质的 DNA 序列，也就是外显子序 列。 C. 单一序列和重复序列： a.单一序列指在基因组中只出现一次的 DNA 序列即单拷贝 DNA 序列。 b.重复序列：串联重复序列卫星 DNA、小卫星 DNA、微卫星 DNA；分散重复序列。 6. 基因组的突变方式： 1 a) 点突变：转换、颠换、同义突变、错义突变、无义突变。 b) 移码突变：是指在 DNA 编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，造成插入点或缺 失点下游的 DNA 编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列都发生改 变。 c) 动态突变：组成 DNA 分子中的核苷酸重复序列拷贝数发生不同程度的扩增，从不 稳定三核苷酸到三十三个核苷酸数目不等的重复序列，其中一些微卫星 DNA 或称 为短串联重复序列。 7. 遗传图谱： 包括：a.遗传连锁图谱: 即通过计算连锁的遗传标志之间的重组率确定它们的相对距离， 一般用厘摩(cM)即每次减数分裂的重组率为 1%来表示。 b. 物理图谱：确定各遗传标志之间的物理距离的图谱，以碱基对的个数来表示. 8. Lyon 假说要点： a) 失活发生在胚胎早期