胎儿染色体非整倍体(t21、t18、t13)检测试剂盒(高通量测序法)注册技术审查指导原则.pdf

精品文档 附件 胎儿染色体非整倍体（ T21、T18、T13） 检测试剂盒（高通量测序法）注册技术 审查指导原则 本指导原则旨在指导注册申请人对胎儿染色体非整倍体 （T21 、T18 、T13 ）检测试剂盒（高通量测序法）注册申报资料 的准备及撰写， 同时也为技术审评部门对注册申报资料的技术审 评提供参考。 本指导原则是针对该类试剂的一般要求， 申请人应依据产品 的具体特性确定其中内容是否适用， 若不适用， 需具体阐述理由 及相应的科学依据， 并依据产品的具体特性对注册申报资料的内 容进行充实和细化。 本指导原则是对申请人和审查人员的指导性文件， 但不包括 注册审批所涉及的行政事项， 亦不作为法规强制执行， 如果有能 够满足相关法规要求的其他方法， 也可以采用， 但需要详细阐明 理由， 并对其科学合理性进行验证， 提供详细的研究资料和验证 资料，相关人员应在遵循相关法规的前提下使用本指导原则。 本指导原则是在现行法规和标准体系以及当前认知水平下 制定的，随着法规和标准的不断完善， 以及科学技术的不断发展， . 精品文档 本指导原则相关内容也将适时进行调整。 一、范围 胎儿染色体非整倍体（ Fetal Chromosome Aneuploidies ）中 的 21 三体、 18 三体、 13 三体（ Trisomies 21 、Trisomies 18、 Trisomies13 ，即 T21 、T18 、T13 ）是临床上最常见的染色体非整 倍体疾病。其对应的分别为 21-三体综合征（又称唐氏综合征， 先天愚型或 Down 综合征）、18-三体综合征（又称 Edwards 综合 征）和 13-三体综合征（又称 Patau 综合征），发病率分别约为 1/700、 1/6000、1/10000 ，患儿绝大多数存在严重智力障碍及器 官畸形。 产前筛查和产前诊断是为避免产生遗传缺陷患儿提供的手 段。常规的产前筛查方法包括： 早孕期的超声与血清学联合筛查 和中孕期母体血清学筛查。 筛查结果为高风险的孕妇经建议经产 前诊断进行最终确认， 由孕妇知情选择。 胎儿染色体异常的产前 诊断金标准为介入前产前诊断手术 ,是指通过绒毛取材术 / 羊膜腔 穿刺术 / 经皮脐血管穿刺术，取相应细胞采用细胞生物学方法对 胎儿染色体进行核型分析。 高通量测序方法检测胎儿染色体非整倍体的原理是： 孕妇母 体血浆中存在胎儿游离 DNA （cell-free DNA ，cfDNA ），长度约 为 75bp— 250bp ，几乎全部来源于胎盘的滋养层细胞，其浓度和 孕周密切相关并以一定比例（ 5%— 30% ）稳定存在于母体外周 .