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护理诊断 生长发育迟缓 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关 有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常分泌物的刺激有关 焦虑（家长） 与患儿疾病有关 遗传代谢性疾病临床表现和患儿的护理 饮食控制 低苯丙氨酸饮食 尽早3月龄以前开始治疗，婴儿可给予特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿添加辅食时应予淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主，忌用肉、蛋、豆类等高蛋白质食物。 治疗时应定期测定血中苯丙氨酸浓度，注意生长发育情况。 饮食控制应至少持续到青春期。 护理措施 遗传代谢性疾病临床表现和患儿的护理 护理措施 皮肤护理 保持清洁干燥 家庭支持 遗传代谢性疾病临床表现和患儿的护理 小 结 1、苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。 2、新生儿筛查已成为早期诊断遗传代谢病的重要方法。 3、关键在早期发现、早期治疗、可预防智低。饮食控制是关键。 遗传代谢性疾病临床表现和患儿的护理 21-三体综合征 Trisomy 21 Syndrome 遗传代谢性疾病临床表现和患儿的护理 香柏视频-网络电视栏目《与你同行》第四期_标清.flv 遗传代谢性疾病临床表现和患儿的护理 21-三体综合征 21－三体综合征（又称先天愚型或Down 综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体 病中最常见的一种，活婴中发生率约1／ （600～1000），母亲年龄愈大，本病的 发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折 流产。 遗传代谢性疾病临床表现和患儿的护理 21-三体综合征 我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均 每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上, 发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力障碍最 常见的染色体病 本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能 我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。 遗传代谢性疾病临床表现和患儿的护理 遗传代谢性疾病临床表现和患儿的护理 遗传代谢性疾病临床表现和患儿的护理 21—三体综合征 【病因及分类】 1、标准型：占95%，亲代（多为母亲）生殖 细胞减数分裂时21号染色体不分离所致 ，父 母核型大都正常。其核型为 47，XY（或 XX）， +21 遗传代谢性疾病临床表现和患儿的护理 2、易位型 ：约占2.5%~5%，染色体总数为46条 其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端 着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，为罗氏易位。 1）D/G易位：最常见，其核型为 46，XY（或XX），-14，+t（14q21q） 2）G/G易位：多为两条21号染色体发生着丝粒 融合，形成等臂染色体，核型为 46，XY（或XX），-22，+t（21q22q） 遗传代谢性疾病临床表现和患儿的护理 3、嵌合体型：此型约占2%~4%，患儿体内 存在两种细胞系，一为正常细胞，一为21-三 体细胞，形成嵌合体，其核型为 46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21 遗传代谢性疾病临床表现和患儿的护理 【临床表现 】 1、智能低下 2、特殊面容 3、 生长发育迟缓 遗传代谢性疾病临床表现和患儿的护理 遗传代谢性疾病临床表现和患儿的护理 遗传代谢性疾病临床表现和患儿的护理 遗传代谢性疾病临床表现和患儿的护理 遗传代谢性疾病临床表现和患儿的护理 遗传代谢病 苯丙酮尿症 (phenylketonuria,PKU) 遗传代谢性疾病临床表现和患儿的护理 概 述 苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出 属常染色体隐性遗传病 美国高，日本低，北方高，南方低 我国发病率1/16500 遗传代谢性疾病临床表现和患儿的护理 发 病 机 制 一、苯丙氨酸（PA）来源及作用 1、必需氨基酸：食物吸收 2、体内合成蛋白质和酪氨酸 二、发病类型 1、典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH) 2、不典型：缺乏苯丙氨酸羟化过程中所 必需的辅酶 遗传代谢性疾病临床表现和患儿的护理 发 病 机