9-第05章-1 基因组注释-信息分析.pdf

第5章-1 基因组序列注释 1) 内含子组成特点 2) 外显子组成特点 3) 结构域 4) 同源查询 基因注释的常用方法 常用的基因注 释方法如下： 1）外显子分布； 2 ）内含子组成 特点； 3 ）密码子使用 偏好； 4 ）同源性查询； 5 ）转录表达产 物比对； 6 ）保守的蛋白 结构基序； 7 ）加尾序列。 真核生物基因的组成特征 1) 外显子的组成 2) 内含子的组成 3) 碱基的组成规律 内含子的组成特点 真核生物基因的内含子具有一些特征序列：1）5 ’剪接供 体顺序GT和3 ’受体顺序AG; 2)近3’剪接位的一段富嘧 啶区；3 ）前体mRNA加工所需分支点A 。 内含子含有 高比例三种读框的终止密码 内含子三种读框中终止密码比率远高于外显子近一倍 (18%＞10%). 外显子序列的组成特点 1) 摇摆密码子的使用频率或密 码子偏爱 2) 不含或含有较少的终止密码 酵母 兼并 密码 子 使用 频率 不同于 人类 DNA序列同源查询 1 CCCCCGGTTGCTGACTTGCCGCGGGAAGGAGGATGAGCAGGCGGTGGAGCCGGACGATCT 180 2 CCCCCGGTTGCTGACTTGCCGCGGGAAGGAGGATGAGCAGGCGGTGGAGCCGGACGATCT 115 1 ACGTGGGGAATCTCCCTGGTGACATCAGGGAGAGGGAGGTGGAGGATCTCTTCTACAAGT 240 2 ACGTGGGGAATCTCCCTGGTGACATCAGGGAGAGGGAGGTGGAGGATCTCTTCTACAAGT 175 在获得新的DNA序列时，通常会将该序列在已有数据库中 进行序列比对或查询（BLAST ），用以确定新获得的序列 与已知的序列之间的关联。 DNA序列与氨基酸顺序同源性查询 这里所列出的两段DNA编码序列之间一致性的比例远高于一致性氨基 酸的比例。由于密码子的第3位碱基可摇摆，允许代换，因此从功能的 意义看, 氨基酸的同源性比DNA更加重要。在查询DNA编码序列同源 性时通常更多参考氨基酸顺序一致性。 相似性与一致性 249 MFN-MAI PFGAGAYAQALNQQQAALMASVAQGG 232 I LTSL TLPFS AGAYAQALNQQQTTV I S - -T S GS 注: 红色为一致性氨基酸, 蓝色为可取代氨基酸, 白色为趋 异氨基酸. 一致性氨基酸百分比: 红色氨基酸所占的比例。 相似性氨基酸百分比: 红色和蓝色氨基酸相加所占的比例。 注意：同源性不能用百分比表示！只有 “是”或 “否”。 功能域注释 1) 任何基因编码的蛋白质都由一些在高级结构 水平具有特征性的功能域组成, 如信号肽, 受体区, 激酶区, DNA或RNA结合域等。 2) 功能域具有很强的保守性, 关键的氨基酸组 成及其排列顺序是相当保守的,是鉴定基因功 能的主要依据。. 3) 功能域是目前注释软件确定基因功能的主要 内容之一。 信号传导蛋白激酶 已知动植 物中绝大 结构域比较