基因组和健康-（赵国屏）.pptVIP

* * * Produced by the IHCS group Intranet: /ihcs/ * In a holistic approach, different measurement levels are possible to check the health status: - at the level of the disease: diagnostic tests - at the level of the interaction of the environment with the individual an assessment of the risk based on different methodologies is possible which could lead to preventive measures or regular checks for disease occurrence or progression. - at the level of the genes: genetic testing for predisposition will lead to new definitions of “disease” and help to assess risks and define preventive measures. * Produced by the IHCS group Intranet: /ihcs/ * Once the disease is diagnosed different treatment alternatives can be evaluated and decided based on treatment objectives and patient motivation. Understanding the outcome as an interaction of the individual milieu and drugs, pharmacogenetics as well as specific markers in certain diseases will in future help to define if a treatment is suitable for the patients needs. * 基因组科学和健康- 基因科学与人类健康产业发展论坛 赵国屏 （gpzhao@） 第八届中国生物产业大会 2014年6月19日 天津 提纲 人类遗传和遗传学 ?基因型和表型（健康和疾病） 人类基因组研究和转化医学 ?认识基因型、从基因型到表型 ?学科交叉、系统生物学 ?转化医学、健康医学、4P医学 从科学研究到健康服务 ?技术进步：从测序到分析 ?知识进步：从单基因病到复杂性状、 第二基因组、个体化用药保健 ?体制进步：从全民医保到“全民健保”？ 提纲 人类遗传和遗传学 ?基因型和表型（健康和疾病） 人类基因组研究和转化医学 ?认识基因型、从基因型到表型 ?学科交叉、系统生物学 ?转化医学、健康医学、4P医学 从科学研究到健康服务 ?技术进步：从测序到分析 ?知识进步：从单基因病到复杂性状、 第二基因组、个体化用药保健 ?体制进步：从全民医保到“全民健保”？ 什么是遗传学？ 观察： 亲缘：相同（遗传） 非亲缘：不同 以“不同”来研究为什么“相同”、为什么“不同” 遗传学的中心问题： 基因型与表型的关系 表型 Phenotype 基因型 Genotype 遗传学的基本问题 遗传分析 ? = 生活方式 职业和环境因素 基因和环境与人类疾病 遗传度 = 基因型 基因组型 致癌基因 DNA修复 免疫功能 环境污染 饮食习惯 生活方式 心情郁闷 表型：健康和疾病 健康（health）是受人体遗传结构（基因）控制的代谢方式与人体周围环境保持平衡。 遗传结构的缺陷或周围环境的显著改变，都能打破这种平衡，这就意味着疾病（disease disorder illness）。在不同疾病的病因中，遗传因素和环境因素所占比重各有不同。 ——《医学遗传学》（主编陈竺） 基因科学对健康-疾病的最新定义 健康管理的实质：促进内因与外因相互适应 提纲 人类遗传和遗传学 ?基因型和表型（健康和疾病） 人类基因组研究和转化医学 ?认识基因型、从基因型到表型 ?学科交叉、系统生物学 ?转化医学、健康医学、4P医学 从科学研究到健康服务 ?技术进步：从测序到分析 ?知识进步：从单基因病到复杂性状、 第二基因组、个体化用药保健 ?体制进步：从全民医保到“全民健保”？ 人