地中海贫血相关知识.pdfVIP

地中海贫血基本知识及其实验室诊断 地中海贫血（ Thalassemia），地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致某一种珠蛋白肽链缺 乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病。由 Cooley 和 Lee 于 1925 年在地中海国家 意大利人后裔中首次发现，故称地中海贫血（简称地贫） ，亦称海洋性贫血。该病遍布全世 界，但高发于地中海沿岸国家、中非洲、亚洲、南太平洋地区等。在我国长江以南也为地贫 的高发区，但以广西、广东、海南、贵州、四川、香港等省区多见。 一、 血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构的异常或珠蛋肽链合成速率变化而引起的遗 传性血液病。 Hb 病包括异常 Hb 病（ Hb 结构异常） 和 地中海贫血（ Hb 的珠蛋白肽链合成不平衡） 。 Hb 为球形蛋白质，分子量为 64458 ，每条珠蛋白肽链结合一个亚铁血红素，构成一个血红 蛋白单体。人体 Hb 分子就是由 4 个 Hb 单体聚合而成的多聚体。 人体发育过程中 Hb 的组成： 在胚胎发育早期，大约妊娠第 5