基因检测模板.pptVIP

四 . 疾病相关的基因变异如何遗传？ 基因是成对出现的，从父母中各自继承一个 拷贝。许多基因具有大量的变异形式，称为 等位基因 。 一个显性等位基因可以掩盖一个正常的等位 基因。一个隐性基因会由于它的处于其它染 色体上对应等位基因发生失活或者丢失变得 显性。 2019/5/5 31 在 显性遗传疾病 中，如 果受到影响的父母亲具 有一个引起疾病的等位 基因，而且它可以掩盖 另一个相对的正常等位 基因，那么这个家庭的 每个孩子有 50 ％ 的可能 继承这个疾病的等位基 因而得病。 2019/5/5 32 常染色体显性遗传病 1 亨廷顿舞蹈症：进行性神经性疾病，其 特征为运动异常（舞蹈症），痴呆，平均发 病年龄大约３５岁。 1 2 1 2 3 4 2019/5/5 33 在 隐性遗传疾病 中，父母 亲没有疾病，但都携带有 一个正常的等位基因和一 个突变的等位基因。每个 孩子有四分之一的可能继 承两个突变等位基因而患 病； 四分之一 的可能继承 两个正常等位基因，以及 二分之一可能继承一个正 常一个突变的等位基因而 成为象父母一样的携带者。 2019/5/5 34 常染色体隐性遗传 1 白化病 先天性高度近视等 2019/5/5 35 常染色体隐性遗传 2 ? 镰状细胞贫血（ AR ， 11p15.5 ） ? 1.Hb Hb 表现为镰状细胞病 ? 2.Hb Hb 镰状细胞特征 ? 镰状细胞贫血：在非裔美国人中约占 8% 。 ? 3. 双杂合子：类似于纯合子 镰状细胞阻塞微循环，导致内脏器官严重 损伤。 2019/5/5 36 然而，大多数疾病和特征并不遵循 简单的遗传方式；基因的表现受到大量 因子的影响。并不是所有的突变等位基 因都可以导致疾病的产生。甚至是显性 等位基因 BRCA1 乳腺癌易感性基因在 65 岁患病风险是 80 ％而不是 100 ％。这个数 字表明：某个基因突变导致疾病产生的 可能性称为 外显率 。 2019/5/5 37 五 . 什么是基因检测？ 基因检测： 在遗传学和医学的基础上基因检测技术。运用生 物分子手段，通过对人体是否携带某种疾病的易 感基因进行检测和分析，从而对受检者患某种疾 病的风险高低进行预测，为受检者提供相应的健 康指导，以便有针对性地展开疾病预防。 2019/5/5 38 不同 类型 的 基因检 测被用于 ： ? 寻找染色体整体异常 ? 基因内和临近片断的 变异 ? 基因的表达程度 2019/5/5 39 基因检测的分类 诊断性基因检测 多数用于有症状单基因疾病诊断 ● ● 单基因疾病症状出现前的诊断 预测性基因检测 多数用于多基因常见疾病的遗传风险预测 个体化用药基因检测 用于指导临床药物治疗 ● 2019/5/5 40 六 . 基因组检测有什么用处？ ? 基因组检测可以用于寻找疾病的易感者。 ? 新生儿单基因遗传病的筛选。 ? 携带者测试可以用来帮助了解他们是否携带 异常基因 , 避免将其传递给他们子代的风险。 ? 基因检测也被用于个体化治疗 : 如指导硝酸 甘油用于治疗冠心病。 ? 基因检测还被用于指导个体化的医疗和保健。 2019/5/5 41 目前在基因测定中所得到的结果聚 焦于 预测性基因检测： 这些检测是在出现任何症状前鉴定 人们患有某种病的可能性。现在已经可 以对 1318 种疾病进行检测，而随着越来 越多的疾病相关基因被发现，意味着可 以进行更多种的检测。 2019/5/5 42 七 . 基因检测可以预测哪 些类型的疾病？ 预测性基因检测寻找那些因为单基因错 误的遗传而导致的“ 家族性疾病 ” — 如镰刀 样贫血等。 预测性基因检测可以判断常见的 多基因 遗传性疾病 的发病 风险 — 如 老年型痴呆 , 心 血管疾病，失明，癌症等。 2019/5/5 43 基因检测 2019/5/5 1 人类基因组计划 The Human Genome Project 2019/5/5 2 人类基因组计划 带给我们什么 基因组 信息 翻译 ? 临床应用 保健应用 基因检测成为重要的医学检