运动神经元病成品课件.pptVIP

运动神经元病（ NMD ） 定义：是一组病因未明 , 选择性侵犯上、 下运动神经元的进行性变性疾病。 ? 上运动神经元是大型脑与延髓运动神经元 （皮质延髓束和皮质脑干束） , 功能失常导致 肌力减弱、痉挛状态和反射亢进。 ? 下运动神经元位于脊髓腹侧 , 受累时肌力、紧 张性和反射皆减低 , 并有肌纤维自发性收缩和 萎缩。 ? 病变范围：皮质锥体细胞、脑神经运动核、 脊髓前角细胞、皮质延髓束和皮质脊髓束。 ? 临床表现特征：锥体束征、肌无力和肌萎缩、 延髓麻痹、但无感觉障碍。 ? 病因和发病机制：一般认为同基因遗传、免 疫反应、环境毒素及外伤等有关。 ? Siddique 发现家族性肌萎缩侧索硬化患者多 有第 21 对染色体编码过氧化物岐化酶（ SOD ） I 型的基因突变 ,SOD 的缺乏导致对超氧化反 应的解毒作用减弱或丧失 , 通过 H2O2 介导细 胞凋亡。该理论为抗氧化剂治疗 MND 提供了 依据。 ? Rosthstein 发现了肌萎缩侧索硬化患者脑组织 神经突触内谷氨酸的转运异常 , 研究表明肌萎 缩侧索硬化患者脑脊液及血清中谷氨酸水平 增高。谷氨酸盐为中枢神经系统内的一种兴 奋性神经递质 , 可激活钙通道 , 通过细胞钙超载 途径损伤神经细胞。 ? Appel 认为非家族性运动神经元病是自身免疫 性疾病 , 其依据为：运动神经元上有免疫球蛋 白沉积和激活的淋巴细胞；用免疫方法可制 造出有关的动物模型；血液中存在 Ca 离子通 道抗体。 临床分类及表现： 肌萎缩侧索硬化症（ ALS ） ? 约 5%~10% 患者有家族遗传史 , 多为常染色体 显性遗传。世界流行率为 10 万人中 4~6 例 , 年 发生率为每 10 万人中 4~6 例。 ? 病理改变：脊髓前角细胞和大脑皮质贝茨细 胞（ Betzs cell ）数量减少 , 残存的细胞也多 有萎缩 , 星型胶质细胞增生明显。髓鞘染色可 以看到锥体束有脱髓鞘现象。 ? 临床症状：多从一侧上肢开始 , 缓慢发展为双侧。 首发症状常表现为手指的精细操作障碍 , 握力 减退 , 此后渐出现手部小肌肉萎缩 , 逐渐向上发展至 前臂、上臂、肩胛带肌群。 下肢症状出现较晚 , 多表现为无力、动作不协 调 , 行走困难 , 但肌萎缩不明显。 肌无力症状进展缓慢 , 可波及躯干、颈部 , 最后 累及面肌及延髓支配的肌肉 , 导致出现球麻痹的症状 体征。呼吸肌受累时 , 可有呼吸困难、胸闷、咳嗽无 力 , 许多患者多因肺部感染死于此阶段。如至疾病晚 期 , 可出现双侧胸锁乳突肌萎缩、无力 , 转颈或抬头 困难 , 患者被迫卧床 , 饮食由鼻饲维持。 ? 体征表现：双上肢肌肉萎缩 , 肌力减退 , 远端重 于近端 , 严重时手部肌肉萎缩成“鹰爪手”。 肌张力通常不高 , 甚至减退 , 但腱反射常活跃 , 霍夫曼征阳性。 双下肢肌力减退可不明显 , 但肌张力显 著增高 , 行走呈痉挛步态 , 腱反射亢进 , 甚至出 现髌、踝阵挛 , 巴宾斯基征阳性。 此外上下肢萎缩的肌肉常常看到有肌 肉跳动 , 病人常述麻木、发凉感 , 但客观检查无 任何类型的感觉障碍。 家族性肌萎缩侧索硬化 ? 临床表现与上述基本相同 , 但病程相对较短 , 且 以下肢无力起因较多。 帕金森 - 痴呆和肌萎缩侧索硬化综合征 ? 美国关岛的 Chamorro 族及日本纪伊半岛当地 人群的肌萎缩侧索硬化多合并帕金森病和痴 呆 , 称为帕金森 - 痴呆和肌萎缩侧索硬化符合征。 ? 好发年龄多为 20~50 岁之间 , 男性较多 , 隐袭起 进行性脊肌萎缩症（ progressive spinal muscular atrophy ） 病 , 进展缓慢。 ? 病理改变：多数病例首先侵犯颈膨大 , 大体上 可见脊髓及前根变细 , 镜下可见脊髓前角细胞 减少 , 同时伴有星形胶质细胞的增生 , 但没有锥 体束脱髓鞘的变化。 ? 临床症状：首发症状多为一侧或双侧手肌无 力、大小鱼际肌、骨间肌及蚓状肌萎缩 , 严重 时表现为爪形手。逐渐发展至前臂、上臂和 肩胛带肌 , 出现相应肌群萎缩及无力。肌萎缩 区可见肌震颤。 ? 体征表现：肌张力、腱反射均减弱或消失 , 霍 夫曼征阴性 , 感觉正常。锥体束征阴性。 ? 病变单独影响脑干运动神经元 , 发病迅速 , 可在 进行性延髓麻痹（ progressive bulbar palsy ） 1~2 年内 , 多因呼吸肌麻痹