浅谈几种伴先天性小儿心脏病的心血管综合征的临床分析.docxVIP

浅谈几种伴先天性小儿心脏病的心血管综合征的临床分析 心血管综合征的病因较为复杂，在临床诊断中医师对先天性心脏病的诊断和治疗比较重视，但是对心血管综合征的识别不重视。为了更高的诊断和治疗，临床中对同伴先天性心脏病的心血管综合征进行识别是非常重要的。 1 手-心综合征（Holt-Oram综合征） 此病发病主要是遗传因素导致，属于染色体显性遗传疾病。在临床中主要表现为骨骼畸形和心血管畸形。骨骼畸形主要表现在双侧上肢，其中以左肢较为严重，主要是前臂的腕骨和桡侧骨骼发生变异或者是缺损。心血管畸形则主要表现ASD，少见VSD，部分患儿出现心脏传导系统异常或者是心肌病。本病的治疗与预后与心脏缺损情况有很大的关系，如果患者不存在较为严重的心血管畸形，一般预后良好。 2 巨趾综合征（Rubinstein-Taybi综合征） 此病首次由Rubinstein-Taybi在1963年报道，属于先天性的遗传代谢疾病，目前对该病病因还未明确，临床研究表明，可能与反应元件结合蛋白相关蛋白的缺失、功能障碍有一定的关系。临床特征：阔拇指、特殊面容、智力低下。部分患儿还存在椎骨、肋骨、胸骨异常，泌尿系统异常或者合并先天性心脏畸形。 3 CATCH综合征 CATCH综合征主要是22q11缺失导致的一系列疾病的统称，其中包括心脏异常、低血钙症、DiGeorge综合征