第二十一基因突变.pptVIP

2021/2/6 * Uvr系统在修复各阶段中的作用UvrAB识别损伤; UvrBC在DNA上切一缺口; UvrD使被标记区解旋 2021/2/6 * (二) 特殊切除修复途径 (1) AP核酸内切酶修复途径 AP位点 :无嘌呤（apurinic）和 无嘧啶（apyrimidinic）位点 (2) 糖基酶修复途径 (3)GO系统 2021/2/6 * 三、复制后修复 (一) 错配修复（mismatch repair） (1) 识别错配的碱基对; (2) 对错配的一对碱基要能准确区别哪一个 是错的,哪一个是对的; (3) 切除错误的碱基,并进行修复合成。 2021/2/6 * MutS MutL MutS MutH MutS识别错配位点,并易位到GATC位点。MutH在GATC位点剪切非甲基化链,内切酶从GATC到错配位点降解DNA 2021/2/6 * (二)重组修复（recombination-repain） 2021/2/6 * 在E.coli中的提取(retrival)系统 2021/2/6 * (三) SOS修复系统 差错倾向修复（Error prone repair） Jeam Weigle 等发现 UV 感染 细菌(用UV照射过) － 存活率高 λ噬菌体 细菌(UV未照射过) － 存活率低 UV-复活（UV-reactivation）,也称W-复活 SOS反应（SOS response） 2021/2/6 * 第二十一章基因突变 2021/2/6 * 第一节 基因突变的类型 体细胞突变（somatic mutation） 生殖细胞突变（germ-line mutations） 转换（transition）是指同类碱基之间的替换。 颠换（transversion mutation）是嘌呤与嘧啶之间的替换。 突变类型 2021/2/6 * 中性突变（neutral mutation）多肽链中相应位 点发生的氨基酸的取代并不影响蛋白质的功能; 沉默突变（silent mutation）蛋白质中相应位点 是发生了相同氨基酸的取代,即同义突变。 移码突变（frameshift mutation） 回复突变（reverse mutation）, 一类是正向突变（forward mutation）突变方向是从野生型向突变型;另一种是回复突变,其突变方向是从突变型向野生型 抑制突变（suppressor mutation）突变的作用还可以通过其它位点的突变而得到减少或校正。 2021/2/6 * 第二节 突变的原因 一.自发突变（spontaneous mutations） 突变率（mutation rate）是指在单位时间内某种突变发生的概率. (一) DNA复制错误 (二) 自发的化学变化 1. 脱嘌呤（depurination） 2. 脱氨（基）(deamination)作用 3. 氧化作用损伤碱基（oxidatively damaged bases） 2021/2/6 * 2021/2/6 * (一)DNA复制错误 2021/2/6 * (二) 自发的化学变化 1.脱嘌呤 2021/2/6 * 2.脱氨基 2021/2/6 * 2021/2/6 * 3.氧化损伤 过氧化物原子团（O2-） （H2O2）,（-OH）等需氧代谢的副产物都是有活性的氧化剂, 它们可导致DNA的氧化损伤, T氧化后产生T－乙二醇, G氧化后产生8-氧-7,8二氢脱氧鸟嘌呤、8-氧鸟嘌呤(8-O-G)或“ GO”, GO可和A错配,导致G→T。 2021/2/6 * 二. 诱发突变 (一) 放射线 紫外线、 X-射线、 γ射线、 宇宙射线 (二) 化学物质 1.碱基类似物 (1) 5-溴尿嘧啶（5-bromouracil,5-BU） (2) 氨基嘌呤（2-aminopurine 2-AP） (3) 迭氮胸苷（AZT, azidothymidine） 2021/2/6 * 2.碱基的修饰剂 (1) 亚硝酸（introus acid, NA） (2) 羟胺 (3) 烷化剂,它们的作用是使碱基烷基化 3.DNA插入剂 原黄素（proflavin） 吖啶橙（acridine orange） 溴化