第5章第三节人类遗传疾病.pptVIP

2021/3/14 * 复习:解遗传系谱图类题的“四步法” 第一步,确定是否为伴Y遗传或细胞质遗传; 第二步,判断显隐性;（无中生有为隐性,有中生无为显性） 第三步,判断致病基因的位置(常染色体或性染色体); 伴X隐性看女病,女病父子病 伴X显性看男病,男病母女病 2021/3/14 * 伴X隐性遗传病特点（红绿色盲） 1. 患者男性多于女性: 2. 通常为交叉遗传 (隔代遗传) 色盲典型遗传过程是 外公－ 女儿－ 外孙。 3. 女性色盲,她的父亲和儿子都色盲 （母患子必患,女患父必患） 2021/3/14 * X染色体上显性遗传的特点 a.女性患者多于男性 b.具有世代连续性即代代 都有患者 c.男性患者的母亲和女儿 一定是患者（子患母必患, 父患女必患） 2021/3/14 * 隐性遗传病以患者作为解题的突破口。 显性遗传病以正常者作为解题的突破口。 2021/3/14 * 口诀: 无中生有为隐性,隐性遗传看女病, (其）父或子正常非伴性? 有中生无为显性,显性遗传看男病, （其）母或女正常非伴性 注意:该口诀是用了4次假设法得出,不是万能的,在解题过程中能用则用,并严格按口诀,不能用则用假设法进行验证。 2021/3/14 * 　　生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成,所生子女发病率高——统计表明,20岁以下女子生育,孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。　　过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中,患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 3、提倡适龄生育 2021/3/14 * 4、产前诊断 （1）、羊水检查、B超检查; （2）、孕妇血细胞检查; （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。 优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿,是优生的重要措施之一 方法: 2021/3/14 * 人类基因组计划简称?目的是什么? 人类基因组计划要对多少条染色体进行测序? 中国是否唯一一个参加此计划的发展中国家? 人类基因组计划测序结果得知,人类基因组由多少 个碱基对组成,以发现的基因约有多少个? 2021/3/14 * 1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是（ ） 　　A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 　　C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病 C 2021/3/14 * 2、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） 　　A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 　　B．多基因遗传病和性染色体遗传病 　　C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 　　D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 B 2021/3/14 * 3、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） 　　A．近亲婚配其后代必患遗传病 　　B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 　　C．人类的疾病都是由隐性基因控制的 　　D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 B 2021/3/14 * 4、一对表现正常的夫妇,他们的双亲中都有一个白化病患者,预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A．12.5% B．25% C．75% D． 50% A 2021/3/14 * 5、人类的遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是（ ） 　A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 　C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 C 2021/3/14 * 6、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制）,则其最可能的遗传方式是（ ） 　A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传 　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传 B * * 2021/3/14 * 第3节人类遗传疾病 2021/3/14 * 响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟 2021/3/14 * ■姓名／胡一舟 ■出生／1978年4月1日 ■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。 智障“天才”舟舟的资料 舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者 病因:常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体 2021/3/14 * 什么是遗传病? 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 常见的