遗传物质的改变一染色体畸变原理.pptVIP

第九章 遗传物质的改变— ㈠染色体畸变(chromosomal aberration);遗传物质的改变一染色体畸变原理;　　 理论上，遗传物质发生的任何变化，都称做 突变(mutation)——广义上的突变。广义上的突 变可分化二大类： 　 １）染色体畸变—染色体结构与数目的变异。 这是遗传物质的重大变化。 　 ２）基因突变—点突变．这是一类小的改变， 它改变的是染色体ＤＮＡ分子的一个或多个碱 基对，因而被称做点突变。（这里的点即是碱基对） 　 遗传学上，把遗传物质的巨大变化—染色体结 构与数目的变化，称做染色体畸变(chromosomal aberration)；将碱基对的增、减或碱基对间替换引起的突变称做基因突变( gene mutation or point mutation)。常说的突变一词，指的是基因突变。;－、染色体结构变异 ㈠ 果蝇的唾腺染色体（形态结构 与染色体带纹） １、结构 　　 唾腺染色体是双翅目昆虫如果蝇﹑摇蚊幼虫唾 液腺细胞中的有丝分裂间期染色体，十分巨大，因 而常被称做唾腺巨大染色体（salivary gland chromosome）。 由于染色体不同区域浓缩与伸展程度不同，于是 salivary gland Chromosome 经染色后，在显微镜 下呈现深浅相间、交替排列的带纹，带纹的存在及 带纹特征的相对恒定，使得唾 腺染色体成为研究染 色体结构变异以及基因表达活性的十分优越的材料。; ２ ﹑染色体带纹（bands);遗传物质的改变一染色体畸变原理;Figure 22.15 Puffs in the polytene chromosomes of Drosophila;染色体带纹分区：;遗传物质的改变一染色体畸变原理; （二）染色体结构变异的类型 染色体结构变异的类型归纳起来主要有：缺失、 重复、倒位和易位等。 1、缺失(deletion)： 染色体丢失了一个片断，位于上面的等位基因 也随之丢失（微核的来源）。 ● 缺失的类型——末端缺失和中间缺失。 ● 缺失的细胞学特征 ● 缺失的遗传学效应——拟(假)显性现象 ● 缺失利用：利用缺失作遗传图—— 缺失作图 ;缺 失 的 细 胞 学 特 征;a deletion loop;corres -ponding region missing;缺失的遗传学效应 ① 对二倍体而言，能存在的通常是缺失杂合体， 缺失纯合体通常不能生存。 ② 拟（假）显性现象 ; 缺失的利用—— 基因的缺失作图（定位） ● 对野生型果蝇进行缺失的诱导 —— X -ray 照射； ● 利用缺失品系与突变型（但非缺失）杂交， 观察杂交子代雌蝇性状表现，从而检测出缺 失的基因。为什么观察杂交子代雌蝇 ？雄蝇 不行吗 ？;表 现 型;利用缺失进行基因定位——缺失作图;染 色 体 片 段 缺 失 遗 传 病 ;Mice heterozygous for a shaker-1 mutation and a deletion that uncovers shaker-1 gene display the shaker-1 mutant phenotype : they cannot walk in a straight line and are also deafness.; 2、重复(duplication) 染色体的某一片断在同一染色体上重复一次或 一次以上其上的基因也随之重复。 串联重复，或顺接重复（tandem duplication） 倒位重复，或反接重复（reverse duplication） ● 细胞学特征： 　 重复杂合体在同源联会时，重复的片断会成环 状突起——重复环，重复纯合体联会正常。 ;重复环; 例： 果蝇棒眼— bar eye;遗传学效应：①对生活力的影响，比缺失来的缓和，一般 的影响不大，重复片断过大也影响个体生活力。 ②果蝇棒状性状;棒眼; 3、倒位（inversion）