新生儿47种遗传代谢病明细.docx

WORD格式 种遗传代谢病病种明细 种氨基酸代谢病 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酰水解酶） 酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶） 酪氨酸血症Ⅲ型（ 4- 羟基 - 苯基 - 丙酮酸氧化酶） 枫糖尿病（支链 α - 酮酸脱氢酶） 瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶） 8 瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】 ） 精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶，又称精氨琥珀酸裂解酶缺乏症） 高精氨酸血症（精氨酸酶） 11 高胱氨酸尿血症（胱硫醚 β 合成酶【 CBS】，又称同型半胱氨酸血症 I 型） 高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶） 组氨酸血症 鸟氨酸 -5- 转氨酶缺乏症 非酮性高甘氨酸血症 高脯氨酸血症 5- 羟脯氨酸血症 高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症 种有机酸代谢病 甲基丙二酸血症 丙酸血症（丙酰辅酶 A 羧化酶） 3 异戊酸血症（异戊酰辅酶 A 脱氢酶） 4 戊二酸血症Ⅰ型（戊二酰辅酶 A 脱氢酶） 生物素酶缺乏症 全羧化酶合成酶缺乏症 3- 甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症（ 3- 甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶，α，β） 3- 甲基戊烯二酸血症（ 3- 甲基戊二烯二酰辅酶 A 水解酶） 3- 羟基 -3- 甲基戊二酸血症（ 3- 羟基 -3- 甲基戊二酰基辅酶 A 裂解酶） β 酮基硫解酶缺乏症（β 酮基硫解酶） 2- 甲基 -3- 羟基丁酸血症（ 2- 甲基 -3- 羟基丁酰辅酶 A 脱氢酶） 丙二酸血症（丙二酰辅酶A 脱羧酶） 2- 甲基丁酰甘氨酸尿症（ 2- 甲基丁酰辅酶 A 脱氢酶） 14 异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基 - 辅酶 A 脱氢酶） 种脂肪酸氧化缺陷疾病 原发性肉碱缺乏症 2 Ia 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型（肉碱棕榈酰 型） 3 II 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰 型） 肉碱 - 酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱 - 酰基肉碱移位酶） 5 短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶 A 脱氢酶） 6 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶 A 脱氢酶） 7 极长链酰基辅 A 脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶 A 脱氢酶） 酶 8 短链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（短链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢 酶） 长链羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（长链 -3- 羟脱氢酶） 10 戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白 [ETF；ɑ，β亚基、 ETFDH]） 11 三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋 [ ɑ，?亚基 ] ） 白 乙基丙二酸血症 13 中链酰基辅酶 A 硫解酶缺乏症（中链酰辅酶 A 硫解酶） 专业资料整理 WORD格式 2， 4- 二烯醇 - 辅酶 A 还原酶缺乏症（ 2， 4- 二烯醇 - 辅酶 A 还原酶） 长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 专业资料整理