人类遗传病与优生.ppt

2021/3/23 * 先天性鱼鳞病样红皮病 伴性遗传病 2021/3/23 * 侏儒病 因 垂 体 前叶 生 长 激素（GH）缺乏 而 致 身材 严 重 矮小,但 身 材 比 例 对称,智 力 发 育 正 常。 常染色体隐性遗传 2021/3/23 * 致 死 性 侏 儒 下 颌 骨 - 面 骨 发 育 不 全 2021/3/23 * 全身多毛症 出生时除手掌、脚掌外全身多毛,以后逐渐长。 2021/3/23 * 神经纤维瘤 幼年甚至出生时即发病。身体各处有牛奶咖啡斑,多发性神经纤维瘤。 常染色体显性遗传 2021/3/23 * 18三体综合征 出生体重低,生长发育迟缓,智力低下。小头,前额低斜,前脑无裂畸形,头皮缺损。小或无眼球,唇裂。耳畸形低位,先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。 2021/3/23 * 二十一单体 出生前后生长发育迟缓。智力严重低下。小头,外眼角下斜,高鼻梁,鼻根宽,小下颏,鱼型嘴。耳大而低位。 2021/3/23 * 2021/3/23 * 参考答案: 1、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过多造成的,但大多数情况下,肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 2021/3/23 * 2、有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状,而性状是由基因控制的,从这个角度看,说疾病都是基因病,是有一定道理的。然而,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的,如大肠杆菌引起的腹泻,就不是基因病。 参考答案 2021/3/23 * 2021/3/23 * 四、优生的措施 1、禁止近亲结婚:　　我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” ２、遗传咨询: ３、提倡“适龄生育”: ４、产前诊断 2021/3/23 * 1 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚:我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起,向上和向下推数三代,如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属,如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 2021/3/23 * 1 禁止近亲结婚 祖父母 叔、伯、姑 父、 母 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 叔伯姑的孙子女或外孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 叔姑伯的曾孙子女（或曾外孙子女） 外祖父母 舅、姨 舅姨的子女 舅姨的孙子女 舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女） 孙子女（或外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女） 旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 2021/3/23 * 姑做婆,最贴心;姨做婆,亲上亲;亲上加亲才放心 我国为什么要禁止近亲结婚呢? 科学推算,每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下,双双带有相同的致病基因的机会很少, 但是在近亲结婚时,双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。 2021/3/23 * 例一 、中国某大学一位教授,其妻是电气工程师。二人的智商都很高,超过130。他们才华出众,身体健康,下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶,品种齐全”,可谓美矣。遗憾的是,他（她）们全部是重的先天痴呆性患者:究其原因,仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹 实例1: 2021/3/23 * 例二 、 生物进化论的创始人,英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin）,不顾亲朋友好友的劝告反对,感情胜过了理性,跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚,婚后,他们共生育6子4女。数量不少,品种齐全。但他们的子女,有3个早死,3个一直患病,3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女,没有一位在科学上有成就,都属低能。 2021/3/23 * 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说:“摩尔根在事业上的成功,与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出:“没有血缘亲属关系的民族之