医学遗传学复习重点必考.docxVIP

临床药学医学遗传学复习提纲 1、多基因家族、假基因、同义突变、错义突变、无义突变、 移码突变、动态突变、核型。 多基因家族：指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生 的一组基因。 假基因：具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以 致失去了原有的功能，所以假基因是不能编码蛋 白。 同义突变：因于编码氨基酸的密码子所具有的兼并性，碱基 替换后组成的密码子仍是编码同一氨基酸的密 码子，成为同义突变。 错义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变 成编码另一种氨基酸的密码子。 无义突变：是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密 码子突变为终止密码子UAA,UGA,UAG中的一种, 从而使