深入遣传线粒体脑肌病.pptVIP

现病史：女，19岁，体力活动时心悸乏力17年，患者自2岁起行走约十几米即感心慌乏力，外出时需由家长背驮，有时伴肌肉酸痛，休息可略缓解。12年前曾行心脏超声等全面无创性检查均无异常，仅发现窦性心率持续性增快（＞110次/分，QT间期正常）曾长期拟诊心肌炎和早期心肌病。五年前无明显诱因出现夜间抽搐伴意识丧失，大小便失禁，迄今有类似发作6次。;既往史：无手术或外伤史。 个人史：足月顺产，月经史13 2008年 12 月31日。 近几年学习成绩欠佳，中专毕业。 家庭史：家族中无类似病患者。祖母近年查有 糖尿病， 姨妈有左手肌萎缩史。 接触史：否认毒物药物和血吸虫疫水接触史。;体 检; 神经系统：神清、语顺、对答切题、智能粗测正常、右利手。视力右1.2、左0.8，视野正常，眼底：视乳头边界清晰，动脉：静脉=2∶3，未见视网膜色素变性，颅神经检查无异常。四肢肌力5级，肌容积正常，腱反射正常引出，巴氏征（一），共济正常，连续行走50米即感疲劳而被迫停止。;辅助检查和诊断; 24小时动态心电图：窦性心律，平均心率90次/分，24小时总心率127 599次，晚间心率仍快，但无异位心律，间歇性T波低平。 心电图：窦性心动过速（心率135次