新生儿疾病筛查.pptVIP

2021/3/27 * * 不同时期CH的临床表现 出生前 胎动少、巨大儿、过期产 新生儿 四肢短小、水肿、黄疸 便秘、少动、腹胀、皮肤干燥 婴幼儿-儿童期 特殊面容、智力落后、矮小 、 消化功能障碍、心血管功能障碍 2021/3/27 * * 我国筛查 正常出生新生儿:采血时间生后3天 为了避免漏筛可选择在出院前或转运前筛查 NICU/早产儿:生后2-4周或体重超过2500g时复查 同胞（双胎或多胎）可能存在宫内输血出现假阴性,即使筛检正常也需复检 2021/3/27 * * 筛查假阳性的可能原因 采血时间--24-48内 血片质量--反复滴血、血片 筛查方法 实验室操作程序等 2021/3/27 * 先天性肾上腺皮质增生症 2021/3/27 * 先天性肾上腺皮质增生症 一般生完小孩后,医生都是通过观看婴儿外生殖器判断小孩是男是女。但是,医护人员在辨认新生儿方方(化名)性别时,犯了难。近日,蚌埠市就通过新生儿疾病筛查,发现了首例先天性肾上腺皮质增生症患儿。 　　“猛一看像个男孩,仔细看,又好像不是男孩。”医生初步判断方方是男孩,但可能患有两性畸形,以后需要做手术。 　　方方今年3月底出生,记者看到方方在新生儿筛查录入信息中,性别栏为“男”。蚌埠市妇幼保健院在为方方做新生儿疾病筛查时,发现方方雄性激素比正常值高出7倍。今年4月中旬,经进一步检测,方方性别为“女”,确诊患有先天性肾上腺皮质增生症。 2021/3/27 * 先天性肾上腺皮质增生症 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低,由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。而发生一系列临床症状。不同种族CAH发病率有很多差别。 2021/3/27 * 先天性肾上腺皮质增生症病因 由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致 目前能识别的六型,分别为:21-羟化酶缺陷、11B-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。 2021/3/27 * 先天性肾上腺皮质增生症 目前能识别的六型,分别为:21-羟化酶缺陷、11B-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。 2021/3/27 * 先天性肾上腺皮质增生症 诊断年龄在青春期以后的非经典型男性病人通常表现为痤疮或不育。但大多数是在家系筛查中诊断的,没有任何症状。在很少的情况下,男性非经典型21-羟化酶缺陷症病人表现为单侧睾丸增大。在男孩中,很难明确界定经典型单纯男性化病人和非经典型病人之间的界线。因为在轻型和严重病例之间17-羟孕酮水平是连续的变化过程,而男性雄激素过多的临床表现不如女性病人明显。 2021/3/27 * 先天性肾上腺皮质增生症 早期诊断后及应及早应用糖皮质激素 手术治疗 男性患儿勿需手术治疗。女性两性畸形患儿宜6个月～1岁阴蒂部分切除术或矫形术。 2021/3/27 * 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,本病有多种G-6-PD基因变异型,伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病,感染诱发的溶血,新生儿黄疸等。本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。 2021/3/27 * 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现,地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。我国分布规律呈“南高北低”的态势,长江流域以南,尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区,发生率为4%-15%,个别地区高达40% 2021/3/27 * 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 诱因有: ①蚕豆; ②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等; ③感染:病原体有细菌或病毒。 2021/3/27 * 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD 本病有多种G-6-PD基因变异型,不同变异型产生不同程度酶活性,故临床表现不尽相同。 伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病:是由于服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆而引起的急性溶血。常于服药后1-3天,或于进食蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后24-48小时内发病,表现为急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状,继而出现黄疸、血红蛋白尿,溶血严重者可出现