人类正常染色体与染色体畸变.pptxVIP

一、人类染色体的形态结构、类 型和数目 1、形态结构; ;; ; ;1、核型（karyotype）和组型（idiogram）; 人类核型分组与各组染色体形态特征组 染色体号 大小 着丝粒位置 次缢痕 随体 A 1~3 最大 中（1，3） 1号常见 亚中（2）B 4 ~5 次大 亚中 C 6~12；X 中等 亚中 9号常见D 13~15 中等 近端 有E 16~18 小 中（16） 16号常见 亚中（17，18）F 19~20 次小 中 G 21~22；Y 最小 近端 （21，22）有 （Y）无;3、正常核型描述 ;＊显带技术;1q32;;5、染色体带纹描述;1q32;;四、性染色质（sex chromatin); （1）形态 （2）数目 Y染色质数=Y染色体数 ;掌握： 染色体组、二倍体、核型的概念 人类染色体核型特点、 Lyon假 说 ;染 色 体 畸 变（ chromosome aberration);（一）、染色体数目畸变(numerical aberration);2、非整倍性改变; ;（二）、染色体结构畸变(structural aberration);;三、嵌合体(mosaic);嵌 合 体 形 成;（四）、异常染色体核型描述方法 ;1、数目异常核型的描述 69，XXY 92，XXXX 47，XX，+21 47，XY，+18 45，XY，－21 45，X0 或45，X 47，XXY 46，XX/47，XX，+13 ;2、结构异常核型的描述;（2）倒位（inv） 臂内倒位 2p24 2p13 简式 46,XX(XY),inv(2)(p13p24) 繁式 46,XX(XY),inv(2)(pter→p24::p13 →p24::p13 →qter) 臂间倒位 9p13 9q13 简式 46,XX(XY),inv(9)(p13q13) 繁式 46,XX(XY),inv(9)(pter →p13::q13 →p13::q13 →qter);（3）重复（dup） 7q21 7q32 简式 46,XX(XY),dup(7)(q21q32) 繁式 46,XX(XY),dup(7)(pter→q32::q21 →q32::q32 →qter) （4）易位（t） 罗伯逊易位 45，XY，－14， －21，+rob（14q21q） 相互易位 4q35 6q21 简式 46，XX，t（4；6）（q35；q21） 繁式 46,XX,t(4;6)(4pter →4q35::6q21 →6qter ; 6pter →6q21::4q35 →4qter);（5）等臂染色体（ i ） 46，X，i（Xq） 46，X，i（Xp） （6）环状染色体（r） 46，Y，r（X） （7）双着丝粒染色体（dic） 46，X，dic（Y）（pter→q11：：q11 →pter）; ;正 常 人 非 显 带 核 型;;;;;;;;;;;;;;;;小结 掌握各种染色体畸变的概念、原因及异常核型的书写方式。; ; ;3、正常核型描述 ;;（2）倒位（inv） 臂内倒位 2p24 2p13 简式 46,XX(XY),inv