2021年度医学遗传学简答题整理.docVIP

第一章 1、遗传病可以提成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体病又可分为构造畸变和数目畸变导致遗传病。 2、简述先天性疾病与遗传性疾病关系？ 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵遗传物质发生异常所引起疾病；先天性疾病指婴儿出生时就体现出来疾病。 3、简述遗传性疾病与家族性疾病关系？ 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵遗传物质发生异常所引起疾病；家族性疾病指体现出有家族汇集现象疾病。 4、单基因遗传病研究方略有哪些？ 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并研究方略有哪些？ 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物记录模型拟合。 6、试述遗传病重要特点？ 遗传病普通具备垂直传递，先天性，家族性等重要特点，在家族中分布具备一定比例：某些遗传病也也许因感染而发生。 7、试述疾病发生与遗传因素和环境因素互有关系。 ①完全有遗传因素决定发病；②基本上有遗传决定，但需要环境中一定诱因作用；③遗传因素和环境因素对发病均有作用，在不同疾病中，在遗传度各不相似；④发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。 第二章 1、基因功能重要体当前哪两个方面？ ①以自身为模板精确复制出遗传信息；②通过转录和翻译，指引蛋白质合成，从而表达各种遗传性状。 2、DNA分子和RNA分子不同之处？①碱基构成不同②戊糖不同③分子构造不同 3、试述DNA分子双螺旋构造特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中功能序列可以分为哪几类？ 可以分为四类：单一基因，基因家族，假基因，串联重复基因。 5、DNA复制有哪些特性？互补性。半保存性，反向平行性，不对称性，不持续性。 6、构造基因组学重要涉及那几张图？ 遗传图，物理图，转录图，序列图。 第三章 1、基因突变有哪些普通特性？多向性，可逆性，有害性，稀有性，随机性，可重复性。 2、哪些环境因素可引起基因突变？ ①物理因素：紫外线，电离辐射，②化学因素：直接变化DNA构造诱变剂，碱基类似物，与DNA结合诱变剂，③生物因素：重要是各种病毒。 3、基因突变有哪些类型？简述其分子机制 ①静态突变：又包括碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间互相替代，从而使替代部位三联体密码意义发生变化称碱基替代，涉及转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘌呤-嘧啶对所替代；颠换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘧啶-嘌呤对所替代。移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几种碱基对，从而使自插入或缺失那一点如下三联体密码组合发生变化，进而使其编码氨基酸种类和序列发生变化。②动态突变是串联重复三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数量逐代累加突变方式。 4、紫外线引起DNA损伤修复方式有哪些？光复活修复，切除修复，重组修复。 5、电离辐射引起DNA损伤修复方式有哪些？超快修复，快修复，慢修复。 6、突变蛋白质产生途径有哪些？ ①基因突变变化了多肽链氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一多肽链，而是通过干扰多肽链合成过程、翻译后修饰以或蛋白质辅助因子结合而间接地使某一蛋白质失去正常生物活性而引起疾病。 7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质功能？ 对蛋白质功能产生影响：①影响m RNA和蛋白质合成，②影响蛋白质构造，③影响蛋白质在细胞中定位，④影响蛋白质亚基聚合，⑤影响辅基或辅助因子与蛋白质结合，⑥影响蛋白质稳定性。 第四章 1、基因突变影响正常蛋白质合成，导致细胞功能损害并引起机体疾病发生两种基本机制是什么？①突变影响、干扰了RNA正常转录以及转录后修饰，剪辑：或直接变化了被编码多肽链中氨基酸构成和顺序，从而其正常功能丧失，即所谓原发性损害。②突变并不直接影响或变化某一条多肽链正常氨基酸构成顺序，而是通过干扰该多肽链翻译合成过程，或翻译后修饰、加工，甚至通过对蛋白质各种辅助因子影响，间接导致某一蛋白质功能失常。称为继发性损害。 2、请简述代谢病和分子病关系。代谢病和分子病，只是依照相应蛋白质重要功能性而进行一种相对划分，两者之间并无本质上区别，1她们有着共同分子遗传学基本，即都涉及遗传物质异常，2许多蛋白质同步兼有作为细胞和机体内某些构造组分，物质运送及生物催化多重功能，因此把这两类疾病统称为生化遗传病。 3、请简述酶缺陷对代谢反映影响。 ①酶缺陷导致代谢底物缺少，②酶缺陷导致代谢底堆积，③酶缺陷导致代谢终产物缺少，④酶缺失导致反馈调节失常。 4、构造基因突变引起酶蛋白构造异常体当前哪些方面？ ①酶功能活性完全丧失，②尚具备一定功能活性，但其稳定性减少，因而，极易被降解而失去活性，③酶与其作用底物亲和性减少，以致不能迅速有效与底物结合，导致代谢反映迟滞，④酶