2021年度医学遗传学形成性考核册答案.docVIP

【医学遗传学】形考作业一： 1．什么是先天性疾病？什么是家族性疾病？什么是遗传病？ 先天性疾病是指婴儿出生时已发生发育异常或疾病，无论其与否具备遗传物质变化，故先天性疾病并不都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。 家族性疾病是指某种疾病发生具备家族汇集现象，即在一种家庭中不止一种成员罹患同一种疾病，体现为亲代和子代中或子代同胞中各种成员患有同一种疾病，诸多显性遗传病家族汇集现象尤为明显：某些家族性疾病并不是遗传病，而是由于共同生活环境所导致。遗传病往往体现为家族性疾病。具备家族汇集现象，但也可呈散发性，无家族史。 遗传病是指生殖细胞或受精卵遗传物质在数量、构造和功能上发生变化所引起疾病。 2．人类遗传病分为哪五大类？ 染色体病：由于染色体数目或构造异常{畸变)使基冈组平衡被破坏所导致疾病，称为染色体病，其往往具备各种临床体现，故又称为染色体异常(畸变)综合征。可分为常染色体异常 单基因病：单基因遗传病简称单基因病。重要是受一对等位基因所控制疾病。即是由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或—对等位基因发生突变所引起疾病，呈孟德尔式遗传。 多基因病：由两对或两对以上(即若干对)基因和环境因素共同作用所致疾病，称为多基因病。 体细胞遗传病：由于特定基因发生体细胞突变所引起，这种在体细胞遗传物质变化(体细胞突变)基本上发生疾病。 线粒体遗传病：由于线粒体基因突变导致疾病称为线粒体遗传病，它是一组独特、与线粒体传递关于遗传病。 3．遗传病对国内人群危害状况如何？ ①国内每年出生约2400万人，将有约20—25万先天畸形婴儿是由于遗传因素所致；②每年活产婴儿中约有4％—5％也许具备遗传缺陷；③在整个人群中约有20％-25％人患有某种遗传病；④遗传缺陷在智力低下形成中起重要作用；⑤国内工农业飞速发展今天，环境污染日益严重，各种致突、致癌、致畸因素对遗传物质损害，将增长遗传病发生，严重危害人们健康素质等。 4．DNA具备哪些基本特性因而被确以为遗传物质？ ○1在细胞生长和繁殖过程中可以精准复制自己；○2储存巨大遗传信息；○3能指引蛋白质合成，从而控制新陈代谢和生物性状；○4能在后裔之间传递遗传信息；○5构造稳定，并能产生可遗传变异。 5．简述人类构造基因特点。 ①编码区，涉及外显子和内含子；②侧翼序列，位于编码区两侧，涉及调控区、前导区和尾部区。调控区涉及启动子、增强子和终结子等。前导区和尾部区别别为编码区外侧5，端和3，端可转录非翻译区。 6．简述DNA半保存复制 DNA 在进行复制时候链间氢键断裂，双链解旋分开，每条链作为模板在其上合成互补链，通过一系列酶（DNA聚合酶、解旋酶、链接酶等）作用生成两个新DNA分子。 子代DNA分子 其中一条链来自亲代DNA ，另一条链是新合成，这种方式称半保存复制。 7．何谓翻译?其过程需要哪些物质参加？分为哪几种环节？ 翻译就是在细胞质中，以mRNA为模板，合成具备一定碱基序列蛋白质过程。需要原料就是20种氨基酸，酶，模板就是mRNA尚有能量。环节：tRNA一端碱基与mRNA上密码子配对，另一端携相应氨基酸，合成有一定碱基序列蛋白质。 8.请阐明基因突变置换突变、移码突变、整码突变和片断突变方式。 （1）置换突变即碱基置换引起基因突变。DNA分子中某个碱基被另一碱基取代称碱基置换(或置换突变)，涉及：同义突变、错义突变、无义突变和终结密码子突变。碱基置换会引起其所在密码子变化，影响多肽链氨基酸种类或序列，导致不同后果。 （2）移码突变指DNA链上插入或丢失一两个或各种碱基时，使变化点下游碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点后来多肽氨基酸种类和序列所有变化。移码突变可导致终结密码提前或推后，从而使多肽缩短或延长。 （3）整码突变指在DNA链密码子之间插入或丢失一种或几种密码子，可导致多肽链增长或减少一种或几种氨基酸，但变化点先后氨基酸不变。 （4）片段突变是指基因中某些小片段核苷酸序列发生变化。它们变化比点突变要大，重要涉及缺失、重复、重组和重排等不同突变形式。 9.基因突变也许产生什么后果？ ○1变异后果轻微，对机体不产生可察觉效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。 ○2导致正常人体生物化学构成遗传学差别，这样差别普通对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种状况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血，不同HLA型间同种移植产生排斥反映等。○3也许给个体生育能力和生存带来一定好处。例如，HbS突变基因杂合子比正常HbA纯合子更能抗恶性疟疾，有助于个体生存。○4产生遗传易感性（genetic susceptibility）。○5引起遗传性疾病，导致个体生育能力减少和寿命缩短，这涉及基