神经元核内包涵体病niid.pptVIP

概述 NIID是一种以中枢、外周、自主神经系统以及内脏器官内嗜酸性透明包涵体为特征的慢性进行性神经退行性变 异质性疾病：多种临床表现（CNS+PNS+自主神经） 以往生前诊断困难（尸检+直肠活检+神经活检），目前可皮肤活检确诊 肌无力 感觉紊乱 自主神经损伤 呕吐 膀胱功能障碍 晕厥 瞳孔缩小 痴呆 震颤 强直 共济失调 行为异常 全面强直 意识障碍 亚急性脑炎 病理 嗜酸性透明包涵体 核周直径1.5-10μm的圆形 泛素阳性 P62阳性 电镜：无膜致密纤维组织构成 散发型同家族型的相同 痴呆亚组同肌无力亚组相同 尸检同皮肤活检所见相同 皮肤病理 皮肤：脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞 取材部位： 外踝上方10cm处取材阳性率较高 真皮下取材，更多汗腺组织 免疫荧光双标敏感性和特异性较高 包涵体的主要分布 中枢神经系统 广泛存在于大脑皮质、基底节区、脑干、小脑和脊髓的神经元和星形胶质细胞中 周围神经系统 交感神经节、背根神经节、肠肌丛神经节、施旺氏细胞 非神经组织 除骨骼肌、肝细胞外的很多体细胞 核内包涵体分布 影像 MRI特异性征象：皮髓交界处DWI高信号，随疾病进展沿着皮髓交界处延伸，但不会深入白质。 一般从额叶开始，额→顶→颞→枕 可用于诊断 T2以及FLAIR白质高信号 对称 额叶较重 无特异性 相应区域T1低信号 侧脑室扩张