第九章染色体结构畸变学时.pptVIP

第九章 染色体畸变 ; ; ; 一、概述; ; ; ; ; ;二. 染色体结构变异类型;染色体结构畸变的描述方法 染色体结构畸变的描述方式有简式（简化体系）和详式（详细体系）两种。 ;1.简式 该描述方式对染色体的结构改变只用其断裂点来表示。需要描述的内容有： ① 染色体总数； 如46 ② 性染色体组成；如XX ③ 畸变类型符号；如del ④ 括弧内写明受累染色体序号；如(3) ⑤ 再一括弧注明断裂点的臂、区、带号。如(q31) 如46，XX，del （1）（q21）;2.详式 详式用染色体带的组成来表示其结构改变。描述的前4项与简式相同，不同的是在最后的括弧内需描述重排染色体带的组成。; 描述染色体带时，一般从短臂端开始，一直到长臂端，依次标明重排染色体所出现的带。如无短臂，则从长臂端开始。如果有两条结构畸变的染色体，先小序号、后大序号，先性染色体、后常染色体。;(一)缺失(deletion del);;46,XX(XY）,del(3)(q21q25) 46,XX(XY）,del(3)(pter→q21::q25→qter); ;1.中间缺失 减数分裂染色体联会时形成缺失环。 2.顶端缺失 减数分裂联会时，有未配对的游离区段。 ; 玉米缺失杂合体粗线期缺失环; 果蝇唾腺染色体的缺失圈; ;断裂—融合—桥; ; ; （1）打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系 ----假显性现象 （2）基因所控制的生物功能或性状丧失或异常 -----猫叫综合症 ; ;5P-综合征 (猫叫综合征) 核型为46,XX（XY）,del（5）（p15）。新生儿发病率约为1/50 000，女性患者多于男性。由于患儿的哭声似猫叫，猫叫样哭声可随喉肌发育改善而消失。 ; ;(二) 重复(duplication dup); 重复的类别; 重复是由同源染色体的不等交换产生的; 重复的细胞学鉴定; ; ; ; ; ;(三) 倒位(inversion inv); ;臂内倒位 指在染色体的一条臂范围内发生倒位。其特点是倒位的断片不含着丝粒。;;倒位(inversion，inv) ;倒位(inversion，inv) ; 倒位的细胞学鉴定; 倒位杂合体的联会; 倒位杂合体的“倒位圈”; ; ; ; 臂内倒位杂合体的交换; 臂间倒位杂合体的交换; ; ; ;利用倒位获得平衡致死系; ; ;(四) 易位(translocation t); ; ; ; 简单易位;; 相互易位由于只改变易位片段在染色体上的位置，不发生遗传物质的丢失，对个体发育一般无严重影响，故称为平衡易位。具染色体平衡易位的个体被称为平衡易位携带者。;;罗伯逊易位（Robertsonian translocation，rob）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体间的易位类型。 两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分裂过程中极易丢失。;;罗伯逊易位;罗伯逊易位(robertsonian translocation);罗伯逊易位携带者由于丢失的短臂很小，一般无严重的先天畸形，智力发育基本正常。但其子代接受易位染色体的概率约为50％，后代不是单体就是三体，引起自发流产。; ; 相互易位的细胞学鉴定;易位杂合子产生配子的育性; ;