遗传病的预防.ppt

Clinical genetics;运用医学遗传学理论知识，通过家系调查和各项临床检查来诊断、治疗和预防遗传病。 遗传病的诊断 遗传病的治疗 遗传病的预防;精品资料; 你怎么称呼老师？ 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你是否会认为老师的教学方法需要改进？ 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ 教师的教鞭 “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我笨，没有学问无颜见爹娘 ……” “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”;出生前诊断(prenatal diagnosis);出生前诊断的途径和方??;遗传病的治疗(treatment);上海市12种可治性罕见遗传病的患病率及治疗方法;基因治疗(treatment);基因治疗步骤;Gene therapy for first patient— ashanti Desilva who affected SCID in 1990;遗传病的预防;出生前筛查 （1）通过测定母体血清和羊水甲胎蛋白 (AFP)筛查胎儿神经管缺陷。;遗传筛查(genetic screening);Guthrie细菌生长抑制试验检测新生儿血液中苯丙氨酸水平;新华医院遗传性代谢病的筛查和诊治体系;遗传筛查(genetic screening);遗传咨询;咨询对象;步骤;再显危险率的估计;染色体病再显危险率的估计;染色体病再显危险率的估计;21三体综合征的再显危险率;单基因病再显危险率的估计;Genetic counseling;Genetic counseling;②父母的基因型不能推定;Bayes逆概率定理;血友病家系(XR);概率;酪氨酸血症家系(AR);Hurler综合征家系(AR);Hurler综合征家系(AR);多基因病再显危险率的估计;遗传登记和随访;遗传保健(Genetic care);（设此症男性群体的发病率为1/100） ; 一个9岁男孩吃了蚕豆后12小时发生了急性溶血表现，被诊断为蚕豆病，调查其家系知患儿的曾外祖父因尿路感染服用了呋喃坦丁后发生急性溶血，并因抢救不及死亡，患儿的父母均正常，他们是姨表兄妹婚配，患儿还有一个正常的姑妈和一个正常的阿姨，患儿还有一个正常的姐姐和两个正常的姨表兄弟。 1）试绘出家系图。 2）患儿母亲欲生第三胎，问再生此症患儿的风险有多大？ 3)患儿的阿姨欲生第三胎，再生此症患儿的风险有多大？如第三胎为患儿，第四胎的风险有多大？ ;