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人类的单基因遗传; 一、?常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance， AD）;（一）概念： 由1-22常染色体上显性基因所控制的性状，其遗传方式称为常染色体显性遗传。;（二）特点： 只要有一个相应基因，即杂合子状态就可表现出性状或发病。 ;（三）常见婚配方式;举例 ：;2021/4/26;（四）系谱分析法 系谱（pedigree）：调查某种遗传病患者家族各成员的发病情况后，采用一定符号并按一定方式将调查结果绘成的图谱。 先证者（proband）：家系中首先发现的患者叫先证者。 系谱分析法：根据遗传学的基本原理对系谱进行分析，以确定该病遗传方式的方法。 ;系谱常见符号;系谱常见符号;9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气，抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心，不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望，作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义，不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。****;（五）系谱特点 1、 患者双亲之一是患者。由于致病基因是稀有的，频率约为0．01~0．001，所以患病的亲代个体常常是杂合子。 2、 患者同胞中，约有1/2患病，男女发病机会均等。 3、 系谱中，连续几代都可以看到患者。 4、 双亲无病时，子女一般不会患病。 ;9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气，抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心，不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望，作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义，不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。****;（六）疾病举例 1、并指 ; 2、家族性结肠息肉 ;（七）几个值得注意的问题 1、小家系中往往不能反映出理论上所期望的发病比例。; 2、表现度不一致和外显不全 （1）表现度（expressivity）：指基因型形成表型缺陷的严重???度。 （2）外显不全（不完全外显率）（incomplete penetrance）：致病基因的作用在一些个体中没有外显，杂合子个体不发病，成了携带者。 在一个显性遗传系谱中，会看到隔代传递，称为外显不全。 由于外显不全在一些显性遗传系谱中就会呈现不规则显性（irregular dominance）。 ; 3、延迟显性 有的杂合子在生命早期，致病基因并不表达；当到一定年龄时其作用才表现出来。 ;;;完全显性遗传(complete dominance);家族性结肠息肉症;不完全显性遗传(incomplete dominance);2021/4/26; 1 2;不规则显性遗传(irregular dominance); 1 2 3;注意：;例2：Marfan综合症：基因定位：１５q２1．1;医学生物学教研室;例3：成骨发育不全症：基因定位：１７q２１;共显性遗传(codominance);2021/4/26;延迟显性遗传(delayed dominance);从性遗传（sex-conditioned inheritance）;常染色体隐性遗传（AR）; 婚配方式类型与子代发病风险 ;2021/4/26;系谱特点;疾病举例;AR分析时应注意:;2、遗传上血缘亲属得到相同基因的概率;2、遗传上血缘亲属得到相同基因的概率;3、群体中某一基因型的推导;4、近亲婚配在具体家系中AR发病风险的估计;4、近亲婚配在具体家系中AR发病风险的估计; 性别决定机制 哺乳动物的性别决定于XX-XY机制。X染色体上有决定卵巢发育的基因， Y染色体上的TDF（睾丸决定因子）决定睾丸的发育，所以只要有Y染色体，不管有几条X染色体，该个体将发育为雄性。 ; 一种性状或者疾病的基因位于性染色体上（即X和Y染色体上），随性染色体的行动而遗传，这种遗传方式称性连锁遗传。 分为：（一）X连锁遗传病 （二）Y连锁遗传病 ;（一）X连锁遗传病;X连锁显性遗传病（XD）;婚配方式类型与子代发病风险 ;系谱特点;疾病举例