马凡氏综合征.ppt

马凡氏综合征 ;马凡氏综合征（marfans syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将???成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。 ;马凡氏综合症临床表现 ;诊断及治疗 ;马凡氏综合征是一种遗传异常的结缔组织病。结缔组织是人体的胶水和绞手架，在人体的各个阶段起着重要的作用，如在出生前的发育、出生后的生长、关节的缓冲垫和眼睛中的导光体。所有器官内都有结缔组织，马凡氏综合征在人体的许多部位都有表现。尤其是在骨髂、韧带，眼睛，心血管，肺和神经系统（大脑和脊髓的覆膜）。 马凡氏综合征由一名法国的儿科医 生Antoine Marfan在1896命名。他描述了一名5岁的女孩，其上肢、下肢、手指和脚趾都不成比例的长且细，肌肉的发育非常差，脊柱有侧弯。其后一些医生报道了类似的病例，并加上了眼睛的症状。 ;马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，是以眼睛、骨骼、心血管三联征为典型表现的结缔组织病。患者全身多个脏器均有病理改变，有时以某个器官的病变为主。可表现为高度近视、视网膜脱离、晶状体脱位、高颧骨、腭弓高、四肢细长和大血管病变。病人具有特殊的外貌，可以说是一目了然，如手指或脚趾细长，形如蜘蛛指或蜘蛛趾；躯干细长，肌肉不发达；脊柱侧弯或鸡胸；扁平足或高弓足；长型头、高腭弓；近视或斜视、眼球震颤。其特征性的病变是心血管病，主要是动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉受侵犯导致的主动脉根部扩张形成主动脉瘤、主动脉夹层分离；主动脉瓣和二尖瓣受侵犯引起主动脉瓣或二尖瓣关闭不全。致死的主要原因为主动脉瘤破裂或夹层动脉瘤破裂猝死，也可死于严重心力衰竭或感染性心内膜炎.;9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气，抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心，不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望，作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义，不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。****