2-1 Genetics - Mendel and Morgan and Chromosome生命的延续----不 朽 的 基 因.ppt

孟 德 尔 学 说 孟德尔对实验结果的解释 性状由颗粒性遗传因子决定 每对相对性状由一对等位因子决定，它们之间有显、隐性关系 每对因子均等地分到生殖细胞中 每个生殖细胞只含有一对因子中的一个 受精时，配子随机结合 性状决定的复杂性——孟德尔定律的扩展 Dominance relations between alleles 孟德尔的遗传因子在哪里—— 遗 传 的 染 色 体 学 说 Sutton 假说 1903年，美国哥伦比亚大学研究生萨 顿（Walter S. Sutton）在研究蚱蜢精子发生时发现，染色体在减数分裂时的行为与孟德尔遗传因子的行为存在平行关系；同时，德国细胞学家Boveri也注意到这种一致性： 性别决定与伴性遗传 性别决定和Y染色体的作用 剂量补偿效应和赖昂假说 Barr小体； 赖昂（Lyon）假说； XIC 和Xist。 Lyon 假 说 正常雌性哺乳动物细胞中，只有一条X染色体在遗传上有活性，另一条失活，固缩为Barr小体 失活的X染色体是随机的，可以是母源，也可以是父源 失活发生于胚胎发育早期，一旦细胞的某X染色体失活，其后代细胞的此X染色体均失活 X－连锁基因杂合的雌性是伴性基因的嵌合体 减数分裂前，失活的X染色体重新激活 X染色体失活的分子机制 染色体的变化与遗传变异 染色体数目的变异： 整倍体变异 非整倍体变异 染色体结构的变异： 缺失、重复、倒位、易位 整 倍 体 变 异 植物的整倍体变异 如：无籽西瓜、香蕉、黄花菜（3n） 小麦(6n)、油菜(4n)、棉花(4n)、花生(4n)、烟草(4n)、燕麦(6n)、马铃薯(4n)、甘薯(6n) 动物的整倍体变异 非常罕见，马蛔虫（4n） 非 整 倍 体 变 异 性染色体非整倍体变异； Turner 综合症 （XO） Klinefelter 综合症 （XXY） XYY综合症 常染色体非整倍体变异： Down’s 综合症 遗传咨询（Genetic Counseling） A B a b 重组值最大为50％ 单交换 50％重组 二线双交换 0％重组 三线双交换 50％重组 四线双交换 100％重组 人的整倍体变异——三倍体 非等位基因的相互作用 基 因 互 作 基因互补 X 香豌豆花色的遗传： （紫花对白花呈显性。） 9/16 7/16 3/4 1/4 X （品系1 或品系2） （品系1） （品系2） ？ 灰色AABB×白色aabb ↓ AaBb灰色× ↓ A_B_ A_bb aaB_ aabb 9灰 3黑 3白 1白 12 3 1 A_ Dot_ A_ dtdt aa Dt_ aa dtdt 上 位 效 应 Epistasis A_B_ A_bb aaB_ aabb 9 ： 3 ： 3 ：? 1 身 高 由 至 少 4 个 基 因 决 定（34种基因型） 连续变化的性状 多 基 因 效 应 基因的多效性 老鼠的黄色皮毛不能真实遗传 镰刀型贫血抗恶性疟疾 镰刀型红细胞贫血的分布区 恶性疟疾的分布区 某些基因的表型与性别有关 环境因素的影响 人类的染色体 （箭头示X和Y染色体） X Y 染色体分带： Q带：以荧光染料quinacrine 染出的带； G带：染色体经加温和蛋白酶处理后，以Giesma染料染出的带； R带：染色体经碱水解后，用Giesma染料染出的带。 图中黑带为Q带和G带，白色为R带，灰色为可变带。 它们都成对存在； 都有分离现象，配子中染色体单倍，遗传因子也是单个； 生殖细胞融合后，二者又都表现为二倍性； 形成配子时，二者都自由分配；受精时，自由组合。 1910-1925年,美国遗传学家摩尔根（T. H. Morgan, 1866-1945)等，以果蝇为材料，发现伴性遗传，首次将一特定的遗传因子与一特定染色体联系在一起，确立了遗传的染色体学说。 1909年,丹麦遗传学家W. Johansen将孟德尔的遗传因子命名为基因（Gene）。 遗传的染色体学说的证明 果蝇眼睛的颜色（左，红色；右，白色） 黑腹果蝇 （Drosophila melanogas