第一讲基因突变和基因重组.pptxVIP

第四单元　生物变异、育种与进化; 本章包括基因突变和基因重组、染色体变异、人类遗传病等三节内容，是高考考查的重点。特别是本章中的遗传分析推理题(如：遗传系谱图分析、概率计算、基因型推断)、染色体组的概念等是每年高考的必考题型。 本章要求掌握以下知识点： 1．基因突变的概念、种类、原因、特点和意义 2．基因重组的概念、发生时期和意义 3．染色体结构、数目变异的类型和实例;4．染色体组的概念，二倍体、多倍体和单倍体 的概念、特点及应用 5．低温诱导染色体数目???变化 6．人类遗传病及主要类型，人类遗传病的监测 和预防 7．调查常见的人类遗传病 8．人类基因组计划及意义;1．构建合理的知识体系：变异是生物进化的内因，复习中要将生物变异与细胞增殖、遗传物质的复制、生物育种和人类遗传病等问题进行有机的整合，总结归纳，从而构建比较完整的知识体系。 2．理论联系实际：将教材中的基本原理与生产生活中的一些常见现象联系起来，如分析遗传病的类型、由来，单倍体和多倍体在育种上的应用等。从而深化对知识的理解、应用与拓展，探寻生命活动的基本规律。 3．拓展探究：利用现实的问题或素材，应用相关生物学原理探究其规律，以培养探究能力和思维能力，增强创造力，以适应现代高考的改革与发展趋势。;第一讲 基因突变和基因重组;考点一　基因突变;2．基因突变发生的时期： 基因突变可发生在个体发育的任何阶段，以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期；一般认为，基因突变多发生在DNA分子复制时，如 。 3．基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症 (1)症状：红细胞呈弯曲的镰刀状，易破裂；使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 (2) 直接病因：血红蛋白多肽链上一个 被替换。 (3) 根本病因：血红蛋白基因(DNA)上 发生改变，由T—A变为A—T。 4．基因突变的意义： 基因突变是 产生的途径，是生物变异的 ，是生物进化的原始材料。;【知识拓展】 ;二、基因突变对子代的影响 1.基因突变发生在体细胞中，一般不会遗传给子代，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。 2.如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。;【例1】下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( );【解析】本题主要考查基因突变、转录、翻译等基础知识，及突变对性状的影响。第一步先根据基因结构和氨基酸种类确定密码子的排列顺序，即mRNA上碱基排列顺序(…GGG AAG CAG…)。由于1169位赖氨酸(AAG)变为谷氨酸(GAA、GAG)，结合题干意思即①②③④四处只有一处发生突变可确定谷氨酸密码子是(GAG)，从而推出是②处碱基对A—T替换为G—C。所以选B项。;【例2】(2011安徽)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接( ) A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变 B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变 C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异 D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代;三、基因突变的原因和特点 1．诱变因素 (1)物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射，损伤细胞内的DNA。 (2)化学因素：如亚硝酸、碱基类似物能改变核酸的碱基。 (3)生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。 2．基因突变的特点： (1)广泛性：在生物界中普遍存在。 (2)随机性：生物个体发育的任何时期。 (3)低频性：突变频率很低。 (4)多方向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。;四、对基因突变的理解 1．基因突变的“随机性”： (1)时间上随机：可发生于生物个体发育的任何时期； (2)部位上随机：基因突变可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中。 2．基因突变的“不定向性”： 一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。如控制小鼠毛色的灰色基因(Ay)可突变成黄色基因(AY)，也可突变成黑色基因(a)。但不管怎么突变，它始终都是决定同一性状，只不过改变了同一性状的不同表现而已。;3．基因突变一般有害： 在长期的进化过程中，生物无论在形态、结构还是生理上都已形成了自身的协调统一和对环境的适应。基因突变打破了原有遗传基础的均衡性，就有可能引起不同程度的