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原发性血小板増多症诊断与治疗中国专家共识（完整版） 为了进一步规范我国血液科医师对原发性血小板增多症（ET）患者的临 床诊治，由中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组牵头，在广泛征求国 内专家意见的基础上，最终达成了 ET的诊断程序、实验室检查、诊断标 准和治疗原则等方面的共识。 一、诊断程序 1 ?病史采集： 必须仔细询问患者年龄，有无血管性头痛、头晕、视物模糊、肢端感 觉异常和手足发纽等微循环障碍症状，有无疲劳、腹部不适、皮肤瘙痒、 盗汗、骨痛、体重下降等情况，有无心血管高危因素（如高血压、高血5旨、 糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭），有无血管栓塞病史（中风、短暂性敍血 发作、心肌梗死、夕卜周动脉血栓和下肢静脉、肝静脉、门静脉和肠系膜静 脉等深静脉血栓）,家族有无类似患者等。建议在初诊时及治疗过程中评估 患者疗效时采用骨髓増殖性肿瘤总症状评估量表（MPN-SAF TSS）［1 ］对患 者进行症状负荷评估。 2.实验室检查: 以下实验室检查应作为疑诊ET患者的必检项目［234,5,6,7］:①夕卜周 血细胞计数；②骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数；③骨髓活检病理细 胞学分析和网状纤维（嗜银）染色；④JAK2、CALR和MPL基因突变检测； ⑤BCR-ABL融合基因；⑥C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率、血清铁、转 铁蛋白饱和度、总铁结合力和血清铁蛋白；⑦肝脏、脾脏超声或CT检查。 二、诊断标准 建议采用WHO(2021)诊断标准⑸：符合4条主要标准或前3条主要 标准和次要标准即可诊断ET。主要标准：①血小板计数(PLT) 450 x 109/L ；②骨髓活检示巨核细胞高度增生，胞体大、核过分叶的成熟巨核 细胞数量增多，粒系、红系无显著増生或左移，且网状纤维极少轻度(1级) 增多；③不能满足BCR-ABL+慢性髓性白血病、真性红细胞増多症(PV)、 原发性骨髓纤维化(PMF)、骨髓増生异常综合征和其他髓系肿瘤的WHO 诊断标准；④有JAK2、CALR或MPL基因突变。次要标准：有克隆性标 志或无反应性血小板增多的证据。 2. ET后骨髓纤维化(post?ET MF)诊断标准: 采用骨髓纤维化硏究和治疗国际工作组(IWG-MRT)标准[8]:主要标准 (2条均需符合):①此前按WHO诊断标准确诊为ET;②骨髓活检示纤维 组织分级为2/3级(按0~3级标准)或3/4级(按。?4级标准)。次要标准匡 少需符合2条)：①贫血或血红蛋白含量较基线水平下降20 g/L ;②外周 血出现幼粒幼红细胞；③进行性脾脏肿大(超过左肋缘下5 cm或新出现可 触及的脾脏肿大)；④以下3项体质性症状中至少出现1项：过去6个月 内体重下降10% ,盗汗，不能解释的发热(37.5 °C)e 三、鉴别诊断 1 ? 1 ?反应性血小板増多症: III 最常见的反应性血小板增多的原因有感染、炎症和缺铁性贫血等。感 染和炎症常有CRP和红细胞沉降率増高，因此，一个血小板増多的患者应 通过这2顼检查结合病史首先应排除感染和炎症导致的反应性血小板増 多。敍铁性贫血时可有血小板增多，可通过血清铁等检查鉴别。如果患者 有缺铁，在充分铁剂补充治疗后再复查血常规。 2.其他伴血小板増多的血液系统疾病:III 2.其他伴血小板増多的血液系统疾病: III III PV、PMF、慢性髓性白血病、慢性粒单核细胞白血病、骨髓增生异常 综合征中的5q-综合征、骨髓増生异常综合征/骨髓増殖性肿瘤伴环状铁 粒幼红细胞和血小板增多(MDS/MPN-RS-T)等血液系统疾病均可出现血 小板増多，ET应与这些疾病进行鉴别诊断。骨髓病理对于鉴别ET与隐匿 性PV(masked-PV)和纤维化前期(prefibritic)骨髓纤维化至关重要,这依 赖于经严格专业培训且经验丰富的血液病理科医师［9,10,11］。ET骨髓増 生程度正常，以巨核细胞増生为主,粒系和红系増生正常且无左移，巨核 细胞呈随机分布或呈松散簇，巨核细胞体积大或巨大，胞核过分叶(鹿角 状)，胞质成熟正常。masked-PV骨髓増生程度经年龄调整后为轻至中度 增生,主要是巨核细胞和红系细胞增生，巨核细胞大小不_,成熟正常。 纤维化前期骨髓纤维化患者骨髓呈极度增生，以粒细胞和巨核细胞增生为 主，红系细胞增生常为轻至中度减低,巨核细胞大小不一，成簇分布，胞 核低分叶，染色质凝集(呈气球状或云朵状)，核/胞质比増大(成熟障碍)， 裸核巨核细胞数增多。 ,预后判断标准 1 . ET血栓示預后积分(IPSET-thrombosis)系统[1 1 . ET血栓 血栓是影响ET患者生活质量和降低患者寿命的主要原因。患者确诊 ET后首先应按IPSET-thrombosis系统对患者发生血栓的风险作出评估: 年龄＞60岁（1分）有心血管危险因素（CVR