谭疾病和衰老.pptxVIP

教学要求掌握单基因病和多基因病的特点；熟悉几种常见单基因病和多基因病的相关基因及分子病因； 衰老的主要细胞分子水平特征；了解衰老与一些疾病的关系， 衰老的几种学说，衰老的相关基因 病因学几乎所有疾病都伴有基因结构或表达异常遗传性：先天因素 基因病 单基因病常染色体显性 常染色体隐性 性连锁 多基因病 染色体病 常染色体病 性染色体病 获得性： 后天因素第一节 疾病的分子生物学遗传性疾病特点：垂直传递生殖细胞突变终身性一、单基因病符合孟德尔遗传方式（一）血友病：X连锁隐性遗传病血友病A：凝血因子VIII异常，男性发病1/5000血友病B ：凝血因子IX异常，男性发病1/30000血友病C ：凝血因子XI异常，犹太人凝血过程 凝血因子、Ca++、磷脂、VitK凝血酶原 凝血酶 纤维蛋白原 纤维蛋白 凝血因子FVIIIFVIII基因186kb、26个外显子、25个内含子FVIII蛋白2351个氨基酸X染色体长臂末端突变类型多：40%倒位（重排），精子形成过程中 点突变，多错义突变，GC盒内。 缺失，可导致移码突变 插入，逆转录转座dscDNA 重复，重复序列不稳定（二）假肥大型肌营养不良症DMDX连锁隐性遗传病，男性发病率1/3500肌肉进行性萎缩无力， 30%伴智障DMD基因24