产前诊断与产前筛查,超声.pptxVIP

胎儿畸形与染色体病;染色体的基础知识;染色体的基础知识;染色体病的基础知识;染色体病的基础知识;染色体病的基础知识;染色体病的基础知识;几种常见的染色体病;一、唐氏综合征;唐氏综合症;唐氏综合征患儿;;二、爱德华氏综合征 (18-三体);爱德华氏综合征;爱德华氏综合征的临床表现;三、13三体综合征;13三体综合征临床表现;5P部分单体综合征;5P部分单体综合征; 胎儿染色体病的产前筛查 ;;;产前筛查基本原则：;一、?以孕妇年龄作为筛查指标;唐氏综合症的风险率与孕妇年龄的关系;;二、利用孕妇血清标志物筛查唐氏综合征 ;;;1、甲胎蛋白（AFP） ;;;;2、绒毛膜促性腺激素（hCG）;;;3、 游离雌三醇（uE3）;;4 、妊娠相关蛋白（PAPP-A）;;5、抑制素A（inhibin A） ;;6、尿的高糖化hCG;7、其他标志物;唐氏综合征的产前筛查方案;早孕期筛查;唐氏综合征的产前筛查方案;DS筛查检出率;血清标志物的检测方法;中值倍数（MOM，Multiple of media）;三、超声检查在唐氏综合征筛查中的应用;遗传学超声标记物;遗传学超声标记物;遗传学超声标记物;遗传学超声标记物;遗传学超声标记物;;开放性神经管缺陷的产前筛查;;;18三体的产前筛查 ;产前血清标志物筛查的影响因素 ;;双胎的筛查;双胎的筛查;;;;;;关于产前筛查;胎儿染色体疾病的产前诊断;细胞遗传学分析 ;;羊膜腔穿刺禁忌证;;; 2．绒毛细胞染色体制备 ;;;3．脐血管穿刺术及脐血细胞染色体制备;;;;分子遗传学技术;谢谢大家