遗传性疾病（临床执业医师专业综合考试卷）.docVIP

试卷第 PAGE 2 页共 NUMPAGES 2 页 遗传性疾病（临床执业医师专业综合考试卷） 姓名:_____________ 年级:____________ 学号:______________ 题型 选择题 填空题 解答题 判断题 计算题 附加题 总分 得分 评卷人 得分 （59-60题共用题干） 二岁女孩，生后面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大；现眼睑浮肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。第 1 题 最可能的诊断为 A 先天愚型 B 先天性甲状腺功能减低症 C 粘多糖病 D 苯丙酮尿症 B 软骨发育不良第 2 题 确诊的实验室检查为 A 染色体检查 B 血尿氨基酸检查 C 血清T 、T 、TSH检查 D 尿粘多糖检查 B 脑电图检查（61-62题共用题干） 患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡， 有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性第 3 题 最可能的诊断为 A 苯丙酮尿症 B 呆小病 C 癫痫 D 先天愚型 B 组氨酸血症第 4 题 本病的治疗措施不包括 A 治疗开始越早，效果越好 B 予低苯丙氨酸奶粉喂养 C 每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入 D 饮食控制至少需持续至青春期 B 添加辅食以蛋白质类食物为主（63-64题共用题干） 患儿，1岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味， 近一个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白晰，尿三氯化铁 试验阳性第 5 题 最可能的诊断为 A 21-三体综合征 B 苯丙酮尿症 C 呆小病 D 癫痫 B 佝偻病性手足抽搐症第 6 题 应采取的措施是 A 观察，抽搐时给予止抽搐药物 B 口服甲状腺素片 C 静推10％葡萄糖酸钙，同时口服维生素D D 限制苯丙氨酸摄入量 B 口服碘化钾（65-67题共用题干） 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发 黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。第 7 题 最可能的诊断为 A 呆小病 B 苯丙酮尿症 C 先天愚型 D 原发性癫痫 B 低钙惊厥第 8 题 确诊的检查为 A 血浆游离氨基酸分析 B 染色体分析 C 血清T 、T 检查 D 血电解质检查 B 颅脑影像学检查第 9 题 饮食疗法，主食的选择为 A 低苯丙氨酸奶粉 B 米粉 C 豆制品 D 牛奶 B 面食（68-70题共用题干） 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，l A 约50％的患儿伴有先天性心脏病 B 免疫功能正常 C 白血病的发生率较正常儿增高 D 性发育延迟 B 先天性甲状腺功能减低症发生率增高（71-72题共用题干） 患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌， 通贯手第 13 题 其最可能的诊断为 A 先天性甲状腺功能低下 B 21-三体综合征 C 苯丙酮尿症 D 18-三体综合征 B 粘多糖病第 14 题 为确定诊断需做下述哪项检查 A 血清TSH、T3、T4测定 B 尿三氯化铁试验 B 染色体核型分析 B 骨龄测定 B 尿蝶呤分析