2021年甲状腺疾病诊疗常规.docx

精品学习资料 名师归纳总结——欢迎下载 甲状腺疾病【疾病名称】甲状腺功能减低症，Hypothyroidism【概述】甲状腺功能减低症是指各种缘由累及下丘脑- 垂体 - 甲状腺轴功能，致甲状腺素缺乏（合成或分泌不足）；或由于甲状腺受体缺陷所造成的临床综合征； 按病变部位分类可分为原发性，继发性和外周性，按病因分类可分为先天性和获得性；【疾病名称】 先天性甲状腺功能减低症， CongenitalHypothyroidism【概述】先天性甲状腺功能减低症又称呆小症(Cretinism) ，是儿科最常见的内分泌疾病之一， 甲状腺疾病 【疾病名称】甲状腺功能减低症， Hypothyroidism 【概述】甲状腺功能减低症是指各种缘由累及下丘脑 - 垂体 - 甲状腺轴 功能，致甲状腺素缺乏（合成或分泌不足） ；或由于甲状腺受体缺陷 所造成的临床综合征； 按病变部位分类可分为原发性， 继发性和外周 性，按病因分类可分为先天性和获得性； 【疾病名称】 先天性甲状腺功能减低症， Congenital Hypothyroidism 【概述】先天性甲状腺功能减低症又称呆小症 (Cretinism) ，是儿科 最常见的内分泌疾病之一， 是由于甲状腺激素产生不足或其受体缺陷 所致的一种疾病； 按病因的不同可为散发性或家族性， 按病变部位可 分为原发性 ( 病变在甲状腺 ) ，和继发性 ( 病变在下丘脑和垂体 ) ，由于 甲状腺激素缺乏程度不同打算先天甲减症状显现的早晚， 甲状腺激素 缺乏严峻者在生后数周内显现症状， 缺乏程度轻者可于生后数月以至 数年才显现症状；散发性先天甲减的发生率为 14-20/10 万； 【临床表现】 1. 新生儿期症状：生理性黄疸推迟；腹胀，便秘，易误诊为巨结肠； 代谢率低表现为睡眠多，反应迟钝，哭声低，声嘶，喂养困难，体温 低，末稍循环差等 2. 典型症状（婴儿期） (1) 特别面容和体态 : 眼距宽，鼻梁低平；舌大而厚，常伸出口外； 面部粘液水肿，眼睑浮肿；头大颈短，皮肤粗超，身材矮小，腹胀， 1 第 1 页，共 5 页 精品学习资料 名师归纳总结——欢迎下载 脐疝，四肢短小，上部量/ 下部量 1.5 ；(2) 运动和智力发育落后；(3) 生长迟缓；(4) 生理功能低下：怕冷少动，出汗少，低体温，心率缓慢，心音低钝，食欲差，肠蠕动慢；3. 地方性甲状腺功能减低症：目前已经少见(1) “神经性”综合征：表现为共济失调，痉挛性瘫痪，聋哑和智能低下为特点，但身材正常 脐疝，四肢短小，上部量 / 下部量 1.5 ； (2) 运动和智力发育落后； (3) 生长迟缓； (4) 生理功能低下：怕冷少动，出汗少，低体温，心率缓慢，心 音低钝，食欲差，肠蠕动慢； 3. 地方性甲状腺功能减低症：目前已经少见 (1) “神经性”综合征：表现为共济失调，痉挛性瘫痪，聋哑和 智能低下为特点，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低； (2) “粘液水肿性“综合征：以显著的生长发育和性发育落后， 粘液水肿，智能低下为特点，血 T4↓TSH↑； 25%有甲状腺肿大 4. 中枢性甲低表现： TSH和 TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激 素分泌功能， 因此患儿甲低临床症状较轻， 但常有其它垂体激素缺乏 的症状如低血糖（ ACTH缺乏），小阴茎（促性腺激素 Gn 缺乏）或尿 崩症（抗利尿激素 AVP缺乏）等； 【诊断要点】 1. 产前诊断： 胎儿 B 超甲状腺肿大 -- 母亲血检 TSH正常，羊水 TSH升 高， γ T3 降低，可拟诊胎儿甲低 2. 新生儿期诊断 新生儿筛查， 生后 3 天足跟血 TSH10-20mIU/L，进一步静脉血甲功 5 项及其他帮助检查； 可疑临床表现或母亲甲状腺疾病史者， 进一步静 脉血甲功 5 项及其他帮助检查 3. 婴儿儿童期诊断 2 第 2 页，共 5 页 精品学习资料 名师归纳总结——欢迎下载 (1) 依据发病年龄；患儿是否来自甲肿流行地区；符合以上临床表现者；(2) 试验室检查：血清T4，T3 及 TSH浓度测定， T3，T4 降低；TSH水平增高， 如20mU／L 可确诊； 必要时测游离T3 (1) 依据发病年龄；患儿是否来自甲肿流行地区；符合以上临床 表现者； (2) 试验室检查：血清 T4，T3 及 TSH浓度测定， T3，T4 降低； TSH水平增高， 如20mU／L 可确诊； 必要时测游离 T3 和游离 T4 及甲 状腺素结合球蛋白， 甲状腺自身免疫性抗体以除外慢性淋巴性甲状腺 炎所致甲减；血胆固醇，肌酸激酶和甘油三酯常增高； (3)X 线检查骨化中心显现推迟，骨龄落后于实际年龄 ( 一岁以下 者应拍膝关节 ) ，骨质疏松； 甲状腺 B 超或甲状腺 ECT：可发觉甲状腺发育不全，缺如或 (4) 异位； 【鉴