羊水穿刺羊水细胞的培养及染色体核型分析.docx

羊水穿刺：羊水细胞的培养及染色体核型分析 谢雨琪 羊水穿刺，全称“羊膜腔穿刺”，是我 国目前最常用的一种有创产前诊断技术， 是指在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊 水后，取出羊水中含有胎儿脱落的上皮细 胞进行培养，抽取其中细胞分析胎儿染色 体核型的检査，主要涉及的生物技术是羊 水细胞的培养及染色体核型分析。 ?技术原理 羊水细胞 羊水是指怀孕时子宫羊膜腔内的液体。在整个怀孕过程中，它是维持胎儿生 命所不可缺少的重要成分。在胎儿的不同发育阶段，羊水的来源也各不相同。在 妊娠第一个三月期，羊水主要来自胚胎的血浆成分。之后，随着胚胎的器官开始 成熟发育，其他诸如胎儿的尿液、呼吸系统、胃肠道、脐带、胎盘表面等等，也 都成为了羊水的来源。因此，羊水中会含有来自胎儿的脱落细胞，羊水细胞具有 相同的遗传信息，可用于检查胎儿染色体核型。 分析染色体核型 不同物种的染色体都有各自特定的形态结构(包括染色体的数目、长度、着 税点位置.臂比、随体大小等)特征，而且这种形态特征是相对稳定的。经染色 或荧光标记的染色体，通过一定的光学或电化学显色设备就可以清晰而直观的观 察到染色体的具体形态结构，再与正常核型进行对比寻找差异，进而确定染色体 的缺失、重复和倒置等现象。 通过染色体核型分析，可以根据染色体结构和数目的变异情况来判断生物是 否患有某种因染色体片段缺失、重复或倒置等引起的遗传病。如产前21三体综