儿童原发性纤毛运动障碍诊断与治疗专家共识(完整版).docxVIP

儿童原发性纤毛运动障碍诊断与治疗专家共识(完整版) 原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia , PCD)是由于纤毛运 动异常引起一系列临床表现的一组遗传异质性疾病[1]。PCD常在儿童期 以呼吸道症状起病，主要临床表现包括反复呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎、 支气管扩张、内脏转位、不孕不育等，由于发病率较低(1/40 000?1/2 200)[2r3],纤毛结构及功能复杂，检测手段需要一定的技术水平，且易受 外界因素干扰，因此不容易明确诊断。其病情慢性进展，将影响患儿的肺 功能、生长发育及生存质量。为进一步提高广大儿科医师对PCD的认识, 中华医学会儿科学分会呼吸学组疑难少见病协作组组织了相关方面的专 家，制订了适合我国儿科临床使用的《儿童原发性纤毛运动障碍诊断与治 疗专家共识》，以规范对儿童PCD的诊断和治疗。 1什么是纤毛，什么是PCD? 纤毛是一种毛发样的细胞器,广泛分布于人体，其基本结构包括体 部、基底部和冠部，电镜横断面可见9对外周微管结构。根据纤毛的结构 和功能分为3类：(1)原始纤毛：呈9 + 0结构，即有9对外周微管，无 中央微管，其为不动纤毛，胚胎发育过程中，在感觉和信号传导中起重要 作用[4] ； (2)结纤毛：分布于胚胎结细胞表面，亦为9 + 0结构，为运动 纤毛，调控胚5台发育过程中液体流动方向，决定了内脏的位置分布[5] ;(3) 运动纤毛：呈9 + 2结构,即由9对外周微管+ 2个中央微管构成,分布 于呼吸道上皮、脑室管膜、输卵管等,其功能障碍导致的疾病即为PCD , 表现为内脏转位、慢性鼻窦炎、支气管炎、月市不张、支气管扩张、不孕不 育、脑积水等［6］。 纤毛在呼吸道对黏液、吸入颗粒、病原微生物的清除方面具有重要作 用。气管支气管上皮的纤毛上有一层黏液称为纤毛黏液毯，其黏液纤毛的 清洁作用(mucociliary clearance z MCC)是重要的呼吸道清除防御机制之 —,同时具有机械、化学和生物屏障作用。MCC通过纤毛摆动而发挥功 能。精子尾部的活动能力依赖于纤毛的微管，因此PCD男性经常存在不 育。虽然一些女性PCD患者存在不孕或异位妊娠，但在卵子受精植入过 程中纤毛的协调运动并不起决定作用。 2 PCD临床表现是什么？何时需要考虑此病？ PCD是一种与遗传有关的纤毛结构缺陷，大部分患者的纤毛超微结构 异常，从而导致纤毛运动异常。人体的上下呼吸道、输精管、输卵管、脑 室管膜等多处组织器官中均有纤毛生长，这些器官的纤毛运动异常,导致 了 PC D患者临床表现的多样性。 呼吸道黏膜上皮纤毛清除功能障碍可导致反复呼吸道感染、慢性支气 管炎、支气管扩张,表现为咳嗽、咯脓痰、咯血、呼吸困难等症状,常易 误诊为一般的慢性支气管炎、慢性肺炎、哮喘和肺结核。发病年龄可自婴 幼儿至成年，但以学龄儿童及青年为多。部分患儿可在新生儿期出现症状, 如呼吸急促、咳嗽、咯痰等，甚至出现呼吸窘迫综合征。超过50%的患者 有支气管扩张的表现，其严重程度与年龄和肺功能相关［7］。鼻黏膜纤毛功 能异常，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，导致慢性鼻炎、鼻窦炎,或 鼻息肉等。中耳W咽鼓管纤毛异常，可致慢性中耳炎、听力下降等。输卵 管上皮异常可导致不孕或异位妊娠,男性精子鞭毛功能异常致不育等。在 胚胎发育过程中，如结纤毛异常，使内脏的定向旋转变为随机旋转，可出 现右位心或全内脏转位。内脏转位是PCD的特征性表现，是卡塔格内综 合征（Kartagener syndrome , KS）三联症之一。KS由下列三联症组成: 支气管扩张、副鼻窦炎或鼻息肉、内脏转位（主要为右位心）。国外文献报 道，KS约占PCD患者的50%［8,9］。 徐保平等［10］曾对26例PCD患儿进行临床分析，发现诊断的中位数 年龄为8.7岁，反复咳嗽、咯痰等表现与国外文献报道相似,但慢性鼻炎/ 鼻窦炎、复发性中耳炎、新生儿期出现比例较低，其中1/3的患儿存在生 长发育落后。 此外，PCD还与色素性视网膜炎、多囊肾、脑积水、脾发育异常（无脾、 脾发育不全、多脾）、肾发育不全及肝外胆管闭锁等疾病相关。 尽管PCD可以出现各种各样的临床表现,无明显特异性，但当患儿有 以下表现时，应考虑PCD的可能性,见表 a | e运斯的統嚥线倉 Table I !liiii.il o/ |cvau*rt 家就丸及年的 余躺u 人朗 E址功禅畸.薈廉丐?.不朗耙用恂丈 ■X弄廿克戒那顒堪毁吸輕束飲啖 JLW 文 不酬 KUH 儿 HH* H .WHilrtaK. W ft ?件甲ft St .不明钓支气齐扩舐 女”右亠rfl帰 表1 原发性纤毛运动障碍诊断的临床线索 Table 1 Clinical clues of primary ciliary dy