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常见血液肿瘤 FISH 检测 小册 一 .FISH 是什么 FISH 即荧光原位杂交技术 1 / 63 下载文档可编辑 （Fluorescence in situ hybridization ），是在细胞遗传学水 平上检测染色体及基因数目和结构异 常的一种分子病理检测技术。其基本 原理是利用标记了荧光素的核酸作为 探针，按照碱基互补原则，与待检样 本中与之互补的核酸经过变性 - 退火 而形成杂交双链核酸，然后通过荧光 显微镜进行检测和分析。 FISH技术具有直观、快速、敏感 2 / 63 下载文档可编辑 性高和方便灵活等特点，目前已经广 泛应用于临床的肿瘤遗传学及各种基 因相关疾病的分型与个体化治疗等多 个领域。 二. 血液肿瘤的诊断分型 MICM：血液肿瘤诊断的精确分型是 3 / 63 下载文档可编辑 临床选择正确治疗方案的前提，目前 国际上通用的是结合细胞形态学 （Morphology ）、免疫学 （Immunology）、细胞遗传学 （Cytogenetics ）和分子生物学 （Molecular ）的 MICM分型。 形态学诊断 (Morphology) 细胞学： 外周血、 骨髓涂片， 淋巴 结穿刺 组织学：骨髓、淋巴结活检 4 / 63 下载文档可编辑 免疫学检查 (Immunology) 免疫组化 （IHC），流式细胞 （FCM） 细胞遗传学检查 (Cytogenetics) 核型分析，荧光原位杂交（ FISH） 分子生物学检查 (Molecular) PCR，DNA测序 三.FISH 技术的作用及优势 FISH 作为一项很重要的分子遗传 学检测技术，在血液肿瘤的诊断中有 很大的作用，得到了 NCCN等国内外各 5 / 63 下载文档可编辑 大血液肿瘤诊疗指南的认可和建议。 目前与血液肿瘤相关的 FISH探针 有接近 100种，常用的就有 60 种左右， 包括急慢性白血病、骨髓增生异常综 合症（ MDS）、多发性骨髓瘤（ MM）、淋 巴瘤等多种血液肿瘤。 FISH 技术的相对优势： FISH 技术更敏感，可检测出核型 分析检测不出的细微缺失或易位， 如 MDS中的 5q 缺失综合征； 6 / 63 下载文档可编辑 FISH 技术不需要中期分裂相细 胞，而核型分析需要培养时间较长 且需要较高的操作要求； FISH 技术是在细胞形态的基础上 进行结果判读，可有效地降低假阴 性或假阳性的风险， 而 PCR技术经 过倍增扩增，不能在形态的基础上 判读，对实验要求高， 易产生假阴 性或假阳性。 四. 常用的血液 FISH 检测探针 7 / 63 下载文档可编辑 急性粒细胞白血病（ AML）：样本建 1 议骨髓 □ AML1/ETO融合基因（ M2b分型） □ PML/RARA融合基因（ M3分型） □ CBFB基因断裂（ M4分型） □ KMT2A（MLL