人类与医学遗传学教学大纲.pdfVIP

人类与医学遗传学 一、课程说明 课程编号： 280408Z10 课程名称：人类与医学遗传学 /Human and Medical Genetics 课程类别：专业课 学时/学分： 32/2 先修课程：细胞生物学、生物化学、分子生物学、发育生物学、细胞遗传学 适用专业：生物科学专业 教材、教学参考书： 1. 《人类与医学遗传学实验》，潘乾 2. 《医学遗传学》（第一版），夏家辉等主编，人民卫生出版社， 2004 3. 《Genetics in Medicine》，Robert L. Mussbaum主编， Saunders，2007 4. 《Medicine Genetics 》，丁卫 主编，高等教育出版社， 2014 5. 《医学遗传学》（第三版），陈竺等主编，人民卫生出版社， 2015 二、课程设置的目的意义 人类与医学遗传学是一门结合了临床医学与遗传学的新学科， 它旨在利用遗 传学的原理和方法研究人类遗传病的发生、 传递、 分布从而达到诊断、 预防和治 疗的目的。 本课程针对医学本科生和医学相关专业本科生的特点， 将从遗传病的 分类、诊断、研究方法、 治疗以及其在群体中的发病规律等方面进行人类与医学 遗传学的教学工作，使学生对遗传性疾病基本规律有比较全面的、系统的认识， 牢固掌握医学遗传学的基本概念和原理， 并在临床咨询和科研工作中能比较熟练 地应用。 三、课程的基本要求 知识：掌握医学遗传学基本概念， 遗传病分类， 基因定位与克隆的原理及方 法，单基因病及多基因病的特点，人类基因组计划及其研究进展，生物信息学， 模式生物的应用，功能基因组学，细胞间通讯基本原理及其异常所导致的疾病， 恶性肿瘤发生的遗传学基础， 基因治疗， 产前诊断和遗传咨询等知识。 使学生对 遗传性疾病基本规律有全面， 系统的认识， 学会利用遗传学的原理和方法研究人 类遗传病的发生从而达到治疗的目的。 能力：从教学角度出发，在医学思维模式上， 我们突破常规的循征医学模式， 建立以基因研究为导向， 提倡精准医学的思维模式； 开阔学生知识视野， 提高学 生对基础学科探讨的兴趣， 培养学生综合运用相关学科知识的能力； 着重培养学 生对临床上常见遗传病的诊断、检验、预防、治疗及遗传咨询的实际应用能力。 素质：通过课程中的分析讨论， 培养学生分析沟通交流的素质； 通过对人类 与医学遗传学基本知识的学习， 建立用医学遗传学研究方法解决人类医学上所遇 问题的思维模式， 提升理解人类医学遗传学应用和疾病预防策略的基本素质； 通 ~ 1 ~ 过学习本课程使学生对遗传性疾病基本规律有比较全面的、 系统的认识， 牢固掌 握医学遗传学的基本概念和原理， 并在临床咨询和科研工作中能比较熟练地应用， 为学生今后的发展打下坚实的基础。 四、教学内容、重点难点及教学设计 总 学时分配 教学方案设计（含 教学难 章 节 教学内容 学 讲课 实