分子诊断学样卷1答案.pdfVIP

温州医学院医学检验专业《分子生物学检验技术》期末考试 卷样卷一标准答案 （卷面 100 分，占总成绩 70% ） 考试日期： 2008 年 6 月 1 日 考试时间： 13：30-15 ：00 考试方式：闭卷 题号 一 二 三 总分 得分 登分人 核分人 得分 阅卷人 一． _ 名词解释 __( 本大题共 _10_ 题，每题 _4__分，共 __40__分。 ) 1. 基因组 单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组 2. 蛋白质组 指由一个基因组，或一个细胞、组织表达的所有蛋白质 3. 回文结构 一种旋转对称结构，在轴的两侧序列相同而反向。短的回文结构可能是一种特别的信 号，如限制性内切酶的识别位点。较长的回文结构容易转化成发夹结构。 4. 肽质量指纹图谱 蛋白质被识别特异酶切位点的蛋白酶水解后得到的肽片段的质量图谱。 由于每种蛋白的氨基 酸序列（一级结构）都不同，当蛋白被水解后，产生的肽片段序列也各不相同，因此其肽质 量指纹图也具有特征性 5. 生物芯片 指将大量探针分子固定于支持物上后与标记的样品分子进行杂交， 通过检测每个探针分子的 杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。 6. 分子生物学 从分子水平研究生物大分子的结构与功能从而阐明生命现象本质的科学。 其主要研究 领域包括蛋白质、蛋白质 -核酸和蛋白质 -脂质（即生物膜） 。 7.PCR 聚合酶链式反应 (Polymerase Chain Reaction) ，简称 PCR ，是一种分子生物学技术，用于 放大特定的 DNA 片段。可看作生物体外的特殊 DNA 复制。 8.BLAST 是一个用来比对生物序列的一级结构的算法。 9.ddNTP 双脱氧核苷三磷酸， 与 dNTP 的区别在于脱氧核糖的 C3 位置缺少 -OH ，ddNTP 可以在聚 合酶的作用下可与多核苷酸链的 3 ’－ OH 之间形成磷酸二酯键，但不能与下一个核苷酸缩 合，使多核苷酸链的延伸终止。 10. 基因病 遗传物质（基因）发生改变导致的疾病 得分 阅卷人 二． ___简答题 __( 本大题共 _6_ 题，每题 _8_ 分，共 __48__ 分。 ) 1. 试述真核生物基因组特点； 答： （1）真核生物基因组 DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外， 体细胞内的基因的基因组是双份的，即有两份同源的基因组。 （2 ）真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录和翻译生成一个 mRNA 分子和一条多肽链。 （3）存在重复序列，重复次数可达百万次以上。 （4 ）基因组中不编码的区域多于编码区域。 （5）大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的。 9 （6）基因组远远大于原核生物的基因组， 3*10 。 （错一点扣 1.5 分） 2. 试述重组子结构特征的筛选的方法； 答： （1）重组子大小鉴别筛选：获得外源 DNA后，分子量较原来载体大得多，可利用限制性 核酸内切酶法鉴别。 （2 ）直接酶切鉴定：结合琼脂糖凝胶电泳 （3 ）PCR筛选法：提取重组子