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高中生物遗传学知识点总结 高中生物遗传学知识点—伴性遗传 高中生物伴性遗传知识点总结 : 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联， 这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关 计算。 判断是伴性遗传还是常染色体遗传， 常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交， 根 据后代的表现型进行判断。以 XY 型性别决定的生物为例，如果为伴 X 隐性遗传，雌性隐性 个体与雄性显性个体杂交， 如果后代雄性个体中出现了显性性状， 即为常染色体遗传， 否则 即为伴 X 遗传。 高中生物遗传学知识点—遗传病 常见遗传病的遗传方式有以下这几种： (1) 单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指 ; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X 连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲 ; X 连锁显性遗传：抗维生素 D 佝偻病 ; Y 连锁遗传：外耳道多毛症 ; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿 ; (3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病 ; 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病 ,较常见的有红绿色盲、血友 病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基 因可以是生殖细胞发生突变而新产生， 也可以是由双亲任何一方遗传而来的。 此种患者的子 女发病的概率相同，均为 1/2 。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下， 显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出， 种情况称为失显。由于外显不完全， 在家 系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱， 这种现象又称不规则外显。 还有一些常 染色体显性遗传病， 在病情表现上可有明显的轻重差异， 纯合子患者病情严重， 杂合子患者 病情轻，这种情况称不完全外显。 常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 1、多指 (趾 )、并指 (趾 )。临床表现： 5 指(趾 )之外多生 1~2 指 (趾 )，有的仅为一团软组织，无 关节及韧带，也有的有骨组织。 2 、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。 3 、多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段 结肠或全部结肠。临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。 4 、多囊肾。病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。临床表现：腹痛，血尿，腹部 有肿块，高血压和肾功能衰竭。 5 、先天性软骨发育不全。病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨 的长度，但骨膜下成骨不受影响。临床表现：四肢粗短，躯干相对长，垂手不过髋关节，手 指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部 后凸。 6 、先天性成骨发育不全。临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。 7 、视网膜母细胞瘤。临床表现：视力消失，瞳孔呈黄白色，发展可引起青光眼，眼球突出。 二、常染色体隐性遗传病 致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。 此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有 1/4 的概率 患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一 基因、一个酶”或“一个顺反子、一个多肽” (one 的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分 子的异常 ,来自各自编码基因的异常。 常见常染色体隐性遗传病的