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心肌淀粉样变性 References J.B. Selvanayagam et al, Evaluation and management of the cardiac amyloidosis, J Am Coll Cardiol 50 (2007), 2101–2110 Rodney H. Falk, MD, Diagnosis and Management of the Cardiac Amyloidoses, Circulation. 2005 ;112:2047-2060 Definition Amyloidosis is a clinical disorder caused by extracellular deposition of insoluble abnormal fibrils, derived from aggregation of misfolded normally soluble protein. ＞1/100,000 person-year Classification AA型系统性淀粉样变性 ---继发于慢性炎症，累及肾为主 AL型系统性淀粉样变 ---原发疾病，最常见，单克隆免疫球蛋白轻链沉积 遗传性系统性淀粉样变 ---转甲状腺素蛋白、载脂蛋白、纤维蛋白原基因突变 老年性系统性淀粉样变 ---60岁以下少见，男性多见，累及心脏为主 透析相关性淀粉样变 ---β2微球蛋白潴留、被修饰，好发于骨关节部位 Systemic amyloidosis Viscera Vessel walls Connective tissue 心肌淀粉样变性(Cardiac amyloidosis )是淀粉样蛋白质沉积在肌纤维间、乳头肌内、传导系统、瓣膜及房间隔等部位导致心脏增大、心律失常、心包积液等表现。 淀粉样物质对心脏的影响 Manifestations 心血管系统：进展较快 (1)舒张性心力衰竭：颈静脉怒张，肝脏肿大，腹水，下肢水肿等特征性的右心衰表现。 　 (2)心律失常：以房颤多见，病窦综合征或不同程度房室和束支传导阻滞、室性心律失常。可发生电机械分离导致猝死。 (3)收缩压降低：由于心排血量降低往往引起收缩压降低以致脉压变小。约10%患者发生直立性低血压。 (4)心绞痛：由于心排血量降低，且病变侵犯微血管（CAG往往正常，心肌血流储备↓）。 Manifestations 肾脏：蛋白尿、肾功能不全 消化系统：肝大，消化道出血、体重下降、腹泻 其他：巨舌、发音困难、吞咽及味觉异常、 眶周及皮肤瘀斑、腕管综合征、自主神经病变、甲营养不良、多浆膜腔积液 Evaluation 生化标记物：肌钙蛋白↑、NT-proBNP↑ ECG：肢导低电压、类似心梗波形（病理性Q波，胸前导联R波递增不良，T波改变）、常伴有房颤、房扑和传导阻滞。 Evaluation UCG: ①双房增大,房间隔增厚( 6 mm) ; ②左室壁向心性肥厚,室腔正常或缩小; ③心肌超声特征为小斑点或颗粒状星点样强回声； ④左室收缩、舒张功能减退; ⑤瓣叶增厚,多个瓣膜反流; ⑥少量心包积液 Evaluation UCG提示左室壁增厚 具诊断意义 ECG提示低电压 敏感性 72-79% 特异性 91-100% CMR（ Cardiovascular magnetic resonance imaging ） 心脏钆元素增强核磁扫描在心肌病的鉴别诊断中具有较强的空间分辨率及再现性。 Management 基础治疗：抑制淀粉样前体蛋白的合成 化疗（美法仑，秋