最新更新基因芯片与肿瘤遗传学相关知识介绍.pptxVIP

cancer genetics;肿瘤遗传学 从遗传学的角度，研究肿瘤发生发展的一门的分支学科。;肿瘤发生的遗传易感性;一个家系在几代中有多个成员发生同一器官或不同器官的恶性肿瘤。;7代842个成员95名癌患者，113个癌 48人结肠癌，18人子宫内膜癌;19人40岁前,13人多发;72名双亲之一为患;男：女=47 ：48;（二）遗传性恶性肿瘤;1、视网膜母细胞瘤（RB);遗传型;2、肾母细胞瘤（Wilms瘤) 婴幼儿恶性胚胎肿瘤，WT为一种抑癌基因。;（三）遗传性癌前病变（AD）; 又称为家族性腺瘤样息肉症，在人群中的发病率为1：100000。表现为青少年时结肠和直肠已有多发性息肉，90％未经治疗的患者将死于结肠癌。 APC的基因现定位于5q21。;家族性结肠息肉综合征家系谱;神经纤维瘤(抑癌基因);四、肿瘤的遗传易感性;肿瘤发生的遗传易感性;（一）染色体脆性部位与肿瘤;②普通型脆性部位;染色体脆性与恶性肿瘤的关系;（二）染色体不稳定综合征与肿瘤;1、Bloom综合征（BS)临床症状;Bloom综合征（BS)细胞遗传学改变;Bloom综合征（BS) 分子遗传学改变;2、Fanconi贫血（Fanconi anemia，FA）;3、共济失调毛细血管扩张症（AR）; 4、 着色性干皮病（xeroderma pigmentosum，XP）;（三）免疫缺陷与肿瘤;1）遗传性免疫缺陷与肿瘤;2）获得性免疫缺陷与肿瘤;（四）环境因子的代谢与肿瘤;（一）芳烃羟化酶（AHH）代谢与肿瘤;第二节 染色体异常与肿瘤;一、肿瘤的染色体异常-单克隆起源;1.肿瘤染色体数目异常;2.肿瘤染色体结构异常; ;①Ph染色体; ;9q;Ph染色体的临床意义： ;②14q+染色体;③ 实体瘤染色体丢失;非特异性染色体; ;一、癌基因 二、抑癌基因 三、转移抑制基因 ;一、癌基因（oncogene)学说;2.癌基因的发现; Dresberg证明v-src是位于RSV基因组一端的一个RNA片断;;定义：;3.细胞癌基因的分类与功能;;4.细胞癌基因的作用;5.细胞癌基因的激活;二、抑癌基因（tumor suppressor gene） ---- 抗癌基因（anti-oncogene）;1.抑癌基因的发现;2.几种抑癌基因及功能;;长200kb,27个外显子，mRNA长4.7kb，928个氨基酸，是一种能与DNA结合的磷酸化蛋白质，另外，GGAAGTGA元件对P53的作用敏感。;RB基因功能：;2）肿瘤蛋白p53基因;;??、肿瘤转移抑制基因;;9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。8月-218月-21Sunday, August 8, 2021 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。04:55:5504:55:5504:558/8/2021 4:55:55 AM 11、越是没有本领的就越加自命不凡。8月-2104:55:5504:55Aug-2108-Aug-21 12、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。04:55:5504:55:5504:55Sunday, August 8, 2021 13、知人者智，自知者明。胜人者有力，自胜者强。8月-218月-2104:55:5504:55:55August 8, 2021 14、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。08 八月 20214:55:55 上午04:55:558月-21 15、最具挑战性的挑战莫过于提升自我。。八月 214:55 上午8月-2104:55August 8, 2021 16、业余生活要有意义，不要越轨。2021/8/8 4:55:5504:55:5508 August 2021 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。4:55:55 上午4:55 上午04:55:558月-21