一轮复习人类遗传病.pptVIP

第2讲 人类遗传病;人类遗传病;人类遗传病的概述;先天性疾病不一定是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前就已形成的疾病，而遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。例如并指、白化、红绿色盲、血友病、21三体综合征等疾病都是出生前就已形成的，属于先天性疾病；而且这些疾病是由致病基因或染色体异常引起的，所以又属于遗传病。但是，胎儿在子宫内的生长发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的发育异常，也会导致先天性疾病，例如胎儿在发育过程中受乙肝病毒感染而患乙型肝炎，但这与遗传无关。 ;家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族倾向，如多指（趾）、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。 ? 但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都有杂合子，所以表现型都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少（只有在纯合状态下才发病），所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。 ? 另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可以患夜盲症。;先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系;;一、单基因遗传病;隐性遗传病;苯丙酮尿症(常、隐);二、多基