[整理版]分子病#95;生物学#95;天然科学#95;专业资料.pptxVIP

第九章生化遗传学;生化遗传学(biochemical genetic );第一节血红蛋白病;第一节血红蛋白病;第一节血红蛋白病;第一节血红蛋白病;第一节血红蛋白病;p- globin;a珠蛋白基因簇;。珠蛋白基因簇;牝 U2 Q|;2.珠蛋白基因的表达 0珠蛋白基因 頂专录 m RNA前体 加帽加尾 U GT—AG法则 剪接 D WWV 珠蛋白;Ill;(-)异常血红蛋白;Ill;单个碱基替换;3、异常血红蛋白病发病机制;;3、异常血红蛋白病发病机制;整码突变;3、异常血红蛋白病发病机制;融合基因;融合基因;3、异常血红蛋白病发病机制;UAC;无义突变;3、异常血红蛋白病例;III;镰状细胞贫血;镰状细胞贫血;定义：由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白链合成速率降 低，造成a链和非a链合成不均衡，引起溶血性贫血。;(-)地中海贫血;p- globin;1. a地中海贫血 ? a链完全不能合成者，称为*地贫 ?：?尚有部分Q链合成者，称为a+地贫;Hb Barts： a°/a°有很高的氧亲和力，组织严重 缺养胎儿严重水肿，导致自发性流产 或岀生后死于严重水肿 HbH disease： a+/a°低色素小细胞溶血性贫血， 患者有黄疸和肝脾肿大。 Mild anemia： aA/a° a+/a+轻度小细胞贫血 Silent Carrier： aA/a+正常血象，可无临床症状。;a;Il