人类遗传病课件 PPT.pptx

人类遗传病;先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系;一、单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病;多指;并指;软骨发育不全;抗维生素D佝偻病;男人毛耳;白化病;;苯丙氨酸;进行性肌营养不良;;;三、染色体异常(数目、结构)遗传病;先天性愚型;四、遗传病的检测与预防;优 生;;1、禁止近亲结婚;(四)优生的措施;祖父母;　 科学推算,每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下,双双带有相同的致病基因的机会特别少, ;例一 、中国某大学一位教授,其妻是电气工程师。二人的智商都特别高,???过130。他们才华出众,身体健康,下一代的孕育环境与教育条件优良。他们婚后生了一个女儿与两个儿子。遗憾的是,他(她)们全部是严重的先天痴呆性患者:究其原因,仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹。; 例二 、 生物进化论的创始人,英国科学家查理、达尔文(Charles Darwin),与他舅父的女儿埃玛(ALMA)结婚,婚后,他们共生育6子4女。但有3个早死,另3个一直患病,智能低下,终生未婚。; 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根,他与表妹玛丽结婚后,尽管科研工作取得了杰出的成就。然而他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 ;遗传咨询的内容与步骤为---;3、提倡“适龄生育”;４、产前诊断;产前诊断;;1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务;(１)人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程,事实上施与完成对人类将产生难以预料的影响,其作用丝毫不亚于原子弹试验与阿波罗登月计划。;(５)经济技术价值:给食品制造、医药等产业带来一场生物革命;基因诊断与基因治疗;基因诊断的特点; 是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用,从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。 ;【目标巩固】;4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是( ) 　　A、常染色体单基因遗传病 B、性染色体多基因遗传病 　　C、常染色体结构变异疾病 D、性染色体结构变异疾病;6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是( ) 　　A、近亲婚配其后代必患遗传病 　　B、近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 　　C、人类的疾病都是由隐性基因控制的 　　D、近亲婚配其后代必定有伴性遗传病;8、人类的遗传病中,当父亲是某病患者时,不管母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最估计是( ) 　A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 　C、X染色体显性遗传病 D、X染色体显隐性遗传病;10、下图是人类某种遗传病的系谱图(该病受一对基因控制),则其最估计的遗传方式是( ) 　A、X染色体上显性遗传　 B、常染色体上显性遗传 　C、X染色体上隐性遗传　 D、常染色体上隐性遗传;11、人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中,在第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可生育,其子女患病的概率为;感谢您的聆听！