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— PAGE \* Arabic 1 — 遗传学名词解释资料 精品课程：  嵌合体（mosaic）若染色体不分离现象发生在早期细胞分裂过程中，可使一个个体具有几个不同核型的细胞系。这样的个体称为嵌合体。  罗伯逊易位(Robertsonian translocation)涉及两条近段着丝粒染色体，其断裂点在着丝粒附近或之上，断裂后长臂与长臂、短臂与短臂结合。短臂的结合一般丢失，而仅有长臂的结合保留下来。一般不造成遗传物质的丢失。  Lyon假设(Lyon hypothesis)1，正常磁性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性，另一条形成密集的形态而无活性；2，这种失活是随机的；3，失活发生在胚胎早期；4，若个体有多条X染色体则只有一条有活性。  先证者（proband）在该家系中首先被确认的遗传病患者。  外显率(penetrance)指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现性的人数百分率。  拟表型（phenocopy）指在个体发育过程中，环境因素的作用使个体产生的症状与某一特定基因所产生的表现型相似。  偏性遗传(sex-influenced inheritance)某非伴性遗传病，两性中表达的程度和频率均不同。表现度(expressivity)指基因表达的程度，大致相当与临床严重程